大人染色体异常没有事,为什么胚胎染色体异常就有问题?

昨天有朋友对方面的问题感到很疑惑,大人染色体异常没有事,为什么胚胎染色体异常就有问题?我相信很多染色体异常的朋友都会有这样的疑问,到底是怎么回事呢?可以和爱宝来小编一起了解一下:

有个客户是染色体平衡易位,14平3,也就是14号染色体和3号染色体一小段平衡互换了,可是她却没有什么问题,一直正常生活,如果不是胎停了3次,她也没有想过去检查一下染色体方面的问题,这个也将会成为一个秘密,不过她对此比较好奇,为什么自己的染色体有问题都正常出生,正常生活,为什么宝宝染色体异常,却没法健康长大出生呢?

这是什么原因?

那是因为这种染色体平衡易位它们的染色体的总数没有改变,所含基因也并不会因为易位就缺少,所以这种人不会表现出不正常的症状,外貌、智力都是正常的,发育上也没有任何缺陷,只是易位染色体的携带者。

这两对染色体中各有1条染色体是正常的,而另一条是异常的。受精时,如果染色体平衡易位患者提供的染色体都是正常的,那么胚胎就正常,发育成一个健康的孩子,如果其提供的染色体中有2条或1条是异常的,则形成的胚胎有染色体不平衡,就容易胎停流产。

也就是说平衡易位的携带者与正常人婚后生育的子女中,却有可能得到一条衍生异常染色体,导致某一易位节段的增多(部分三体性)或减少(部分单体性),并产生相应的效应。因为胎儿是从父母双方各获得一条染色体组成自己的染色体,如果他没有全部遗传父亲(母亲)易位的染色体,或是没有全部遗传父亲(母亲)正常的染色体,而是只遗传了一条易位的衍生染色体,这就会出现遗传物质总数不对的状况,从而造成某个易位节段的缺失(部分单体)或多余(部分三体),这样就破坏了遗传物质的平衡,导致胎儿畸形或自然流产。

还有一种是罗氏易位,是指两个近端着丝粒染色体在着丝粒或其附近断裂后,短臂丢失,染色体长臂融合成为一条染色体,结果染色体数目减少,长臂数不变,但短臂数减少两条的现象。

在不孕不育人群中占2%-3%,携带者通常仅有45条染色体,但由于丢失的部分为染色体的短臂异染色质部分,其表型往往正常,罗氏易位携带者在与正常人婚配时,理论上,有1/6的概率产生染色体完全正常的胚胎;亦有1/6的概率产生罗氏易位携带胚胎;剩下还有4/6的概率是染色体不平衡胚胎,即临床上通常表现为妊娠困难,妊娠过程中反复流产,或染色体异常患儿出生。

而绝大多数罗氏易位是在卵子生成或者是精子生成的减数分裂过程中发生的,从而造成后代为罗氏易位携带者,往往容易发生在13、14、15、21、和22号近端着丝粒染色体上,一般来说,发生罗氏易位的5条染色体的短臂的丢失不会对个体发育产生严重的影响,男性罗氏易位携带者常常伴有少、弱精症。

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