包涵体肌炎的临床与病理特点 (附1例报告)
包涵体肌炎主要是一种慢性及其炎症性肌疾病,目前针对该病的报道相对较少.本研究将我院收治包涵体肌炎患者的临床资料报道如下.
患者, 女, 55岁, 因右下肢麻木、无力4月, 伴右大腿肿痛3周, 于2012-01-30入院。
4个月前无明显诱因出现右下肢麻木、无力, 需拄拐行走, 3周前拄拐行走时不慎摔倒, 扭伤右下肢, 此后出现右大腿及右膝肿痛, 不能行走, 因疼痛影响夜间睡眠。
2012-01-30本院门诊查下肢彩超示：右侧大腿前方肌肉回声增强, 纹理不清, 内见形状不规则低回声；双侧下肢动静脉未见明显异常。
既往体健。
入院查体：右大腿中段以下及右膝外观饱满, 皮温稍高, 右大腿中段周径较对侧增加约1 cm, 右大腿伸侧肌肉及膝关节周围触压痛明显, 右下肢近端肌力Ⅰ级, 远端肌力Ⅲ级, 右侧浮髌试验阳性, 右小腿及右足趾痛觉较对侧减弱, 双跟腱、膝反射正常, 双拇趾背屈、跖屈正常, 巴彬斯基氏征阴性；双上肢及左下肢肌力正常。
入院后查血常规、肝功、肾功、空腹血糖、肌酶谱、抗核抗体 (antinuclear antibody, ANA) 谱均正常范围。
右下肢MRI示：T2WI见右侧髋关节及膝关节内见少量液体信号,闭孔内外侧肌、耻骨肌及股内、外侧肌、股中间侧肌群萎缩伴信号增高, 股四头肌肌腱屈曲；提示：
①右侧髋关节及膝关节少量积液；
②右侧闭孔内外侧肌、耻骨肌及股内、外侧肌、股中间侧肌群萎缩伴信号异常。
右下肢肌电图检查示：双下肢神经传导速度未见异常；右胫前肌、股四头肌肌源性损害.右股四头肌肌肉组织活检示横纹肌纤维片状萎缩, 部分横纹结构不清, 肌束间纤维组织增生, 部分肌核内移, 少数肌核呈链状排列,个别肌纤维溶解或颗粒变性, 淋巴细胞在肌束间片状浸润, 纤维结缔组织中小血管周围慢性炎细胞浸润。
进一步行特殊染色示：横纹肌纤维部分萎缩、坏死, 部分为再生的肌纤维, 肌纤维间纤维结缔组织增生, 部分肌纤维可见边缘性空泡 (图1) , 个别肌纤维核及胞浆内可见包涵体 (图2) , 肌内膜间可见较多片状及灶性CD3+ (图3) 、CD8+的T淋巴细胞 (图4) 、少部分细胞为CD20+的B淋巴细胞.特殊染色：PAS (-) ,刚果红染色 (-)。
病理诊断：符合包涵体性肌炎
据调查显示, 我国有关包涵体肌炎 (inclusion body myositis, IBM) 的病情报道较为少见, 而国外报道中IBM占炎性肌病的概率高达10%~30%。
其病状又包括散发性包涵体肌炎和遗传性包涵体肌病两大模式。
所谓的散发性包涵体肌炎, 是在多种因素作用下的结果, 一般遗传发病的可能性较大, 与环境和老化作用也息息相关, 具体原因需要反复论证得出, 是一种极其复杂的炎症性肌病状。另外, 这种病情也与HLA.DR3和8.1 MHC的原始单倍型密切联系。
遗传性包涵体肌病则是一种相对简单的病状, 白色人种发病率较高, 染色体呈显性或隐性, 也多由遗传引起, 现阶段发现的2个相关基因分别定位在9p1.ql和17p13.1上。与一般的病情相比, IBM的发病时间较长, 进展缓慢, 大多隐蔽发生, 治病周期在半年左右, 常见患病人群年龄大于30岁, 并以50岁人群发病率最高。
本研究所选的患者年龄为55岁, IBM的肌无力分布没有明显的特征, 很难发现规律, 四肢近端和远端肌肉在疾病早期均可累及。
本例患者最初发现病状是由于右下肢肌无力, 但是双上肢与左下肢没有明显的连带现象, 可以初步判定病情发生的时间还较短。IBM患者血清CK、LDH多数轻度升高, 能够达到正常情况的3倍以上, 偶尔也会出现正常现象.本例患者通过检查发现, 其肌酶谱数值正常。但是, 肌电图检查显示, 存在肌源性损害的情况, 这也与多发性肌炎和皮肌炎的发生具有关联。
所以, 仅从肌电图和血清肌酶的改变情况判断临床表现, 很难得出科学的结论, 应当根据多发性肌炎和皮肌炎诊断的结果综合考量。
病理诊断包涵体肌炎的标准内容, 肌纤维坏死和再生情况是诊断的主要依据；如果发现肌内膜中有单核细胞浸润, 要参考CD8+T细胞为主的单核细胞浸润非坏死的肌纤情况；正常形态下的肌纤维中一旦出现MHC.I或者镶边空泡；泛素阳性包涵体和淀粉样物质沉积；在肌核和胞浆内可见直径为15~21nm的管状细丝包涵体；CCO阴性纤维.IBM所特有的病状并不包括肌纤维内镶边空泡, 遗传性IBM (HIBM) 、有镶边空泡的远端肌病 (distal myopathy with rimmed vacuoles, DMRV) 、酸性麦芽糖酶缺陷病、还原体肌等病也可能是诱因。
然而, 临床起病较早是HIBM患者的特点, 发病年龄多早于40岁, 且股四头肌一般不受累及, 肌肉活检炎性细胞浸润也不明显；DMRV患者起病时间多在20~40岁之间, 胫前肌无力为首发病状,受累较轻的部位为下肢近端和上肢远端, 肌间质明显增生。
本例患者53岁, 右侧侧股四头肌明显受累, 肌肉活检检测发现, 炎性细胞浸润明显, 可以初次判定不属于HIBM或DMRV。因IBM临床表现缺乏独特因素, 必须要与多发性肌炎、肌营养不良症、运动神经元病等结合起来进行鉴定.所以说, 尽早行肌肉活检, 是临床上治疗无效多发性肌炎或诊断不明的肌病的主要办法, 有助于提高诊断的明确性。
IBM治疗困难, 糖皮质激素等免疫抑制剂一般无效。本例患者经口服“强的松、雷公藤”, 静滴“甲钴胺”等治疗, 症状稍改善, 出院后随访半年病情改善不明显, 亦无明显进展。