【读片时间】第1565期：戈谢（Gaucher)病

[临床病史]

男性，23岁，劳累，体检发现脾增大。

A

B

C

D

[影像表现]

轴位增强CT(图A，B)示脾弥漫性增大并多发大小不等的低密度区。股骨冠状位T1WI(图C)见数个沿髓腔纵形分布的低信号区，部分病灶中心残存正常骨髓组织；T2WI(图D)部分病灶中心呈高信号。股骨远端干骺端增粗。

[鉴别诊断]

淋巴瘤、转移瘤。

[诊断]

戈谢（Gaucher)病。

[讨论]

戈谢病是一种葡萄糖脑苷酯酶缺乏引起的常染色体隐性遗传病，导致葡萄糖脑苷酯在网状内皮系统堆积。主要表现为脾亢进、再生障碍性贫血和骨痛，神经系统功能紊乱仅见于Ⅱ型（急性婴儿神经型）和Ⅲ型（慢性神经型），如惊厥、智力低下和肌张力亢进。I型（非神经型）最常见。葡萄糖脑苷酯堆积在脾导致脾大和局灶性融合性病灶，在CT上呈低密度，T1WI呈等信号，T2WI呈低信号，基因检测发现1号染色体的突变可确诊。最常用的治疗方法是酶替代治疗。出现骨梗死和锥形烧瓶样畸形有助于与淋巴瘤和转移瘤鉴别。另外，对于年轻患者无原发肿瘤病史，脾转移很少见。