关于地中海贫血，各位孕妈了解多少？

相信大部分孕妈都听说过地中海贫血,尤其在两广地区,产检时地贫是医生主要排查的疾病之一。但对于地中海贫血,各位孕妈了解多少呢?

1.什么是地中海贫血?

地中海贫血(简称地贫)是一种遗传性溶血性贫血疾病。简单地说,就是由于基因缺陷致使血红蛋白的合成材料,一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。该病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川、福建、云南等长江以南各省区多见,北方则少见。

2.地中海贫血有哪些危害?

要想知道地中海贫血的危害,就先得进行分类、分型。地中海贫血主要分为α、β、y、8四种类型,其中常见的是α和β地中海贫血。而根据病情的严重程度又分为静止型、轻型、中间型和重型。

①静止型α地贫:患者无症状,红细胞形态正常。

②轻型:患者无症状或轻度贫血,脾不大或轻度大,病程经过良好能存活至老年,容易被忽略,多在重型患者家族调查时被发现。

③中间型:患儿出生时无明显症状,婴儿期后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疸。

④重型α地贫:又称 Hb bart’s胎儿水肿综合征。胎儿常于30~40周时流产、死胎或娩除后半小时内死亡,胎儿呈重度贫血、黄疸、水肿肝脾大、腹水、胸水。胎盘巨大且质脆。

⑤重型β地贫:又称 Cooley贫血。患儿出生时无症状,至3~6个月开始发病,呈慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾大,发育不良,常有轻度黄疸,症状随年龄增长而日益明显。1岁后颅骨改变明显,出现地中海贫血特殊面容。容易出现心、肺、肝、胰腺、垂体损害,其中最严重的是心力衰竭,是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗,多于5岁前死亡。

3.预防是关键

虽然轻型地贫无需特殊治疗,但是中间型及重型地贫缺少根治的方法,治疗费用也极其昂贵,临床中,中、重型地贫预后不良,因此重在预防。既然地贫是种遗传性疾病,那么预防中、重型地贫儿的出生则关系到夫妻双方。

现在孕妈去医院产检都会做血常规检查,如果出现下面两项结果异常:MCV(红细胞平均体积)≤82费升和（或）MCH(平均红细胞血红蛋白量)≤27.0皮克,那么提示很有可能为地中海贫血(或为基因携带者)，此时就需要孕妇同时做一个血红蛋白电泳和地中海贫血基因检测，以诊断孕妇是否为地贫或携带者。

如果孕妇诊断为地贫或携带者，此时其丈夫也应该进行血常规+血红蛋白电泳+地中海贫血基因检测，如果丈夫未携带地贫相关基因，则可继续妊娠；如果夫妻双方为同类型地贫基因携带者,则需要为胎儿进行产前基因诊断。如果基因诊断发现胎儿患有重型地贫,医生会建议孕妇终止妊娠,如果是正常或轻型地贫儿,则可以继续妊娠。