“确诊肺癌半年后，我获得了新生”：特许药普拉替尼改变患者命运
人到中年，田女士（化名）的生活本来十分美好。乖巧的女儿、体贴的老公、和睦的家庭和一份收入不错的工作。但是2020年胸前的那一阵刺痛，打破了这个原本平静的家庭。
那段时间的田女士偶尔会感觉心情烦躁，做什么事情都没有力气，经常咳嗽、胸痛，有时候晚上入睡都十分困难。田女士起初并没有在意，但身体状况一天一天的差下去，也让乐观的田女士心里打起了鼓。
在家人的催促下，田女士到医院进行了检查，在检查中发现了肿瘤细胞的踪影，最后医院确诊田女士患有RET（基因突变）融合阳性非小细胞肺癌。
肺癌确诊后，田女士一时陷入手足无措之中。幸福的生活仿佛就如泡沫一般，还没来得及抓住，就被吹散了。
肺癌快速的发病率和死亡率，逐渐成为对人群健康和生命威胁最大的恶性肿瘤之一。并且田女士所患的RET基因融合在非小细胞肺癌患者中的突变比例约为1-2%，属于驱动基因突变，治愈难度大，这也是这次医疗的重大难题。但无论结果如何，田女士也一直在配合医院的化疗治疗，虽然见效慢副作用高，却也是田女士活下去的唯一办法。
直到2020年9月初，用于治疗RET（基因突变）融合阳性非小细胞肺癌（NSCLC）的全球创新产品普拉替尼胶囊在美国上市，随后获得FDA批准正式引入博鳌乐城。田女士在得到这一消息后，当即赶到了博鳌乐城博鳌超级医院，申请使用肺癌靶向药普拉替尼。
在做了一系列检查后，博鳌超级医院的医生根据田女士的病情，开具了特许药品的处方单。按照医生的要求，田女士认真配合服药，一周时间过后田女士的身上都没有出现明显的不良反应，肺癌的不适症状也有所减轻。
田女士的家人们都大为欢喜，表示能够及时拿到特许药品进行治疗，乐城先行区功不可没。同时也感谢了博鳌超级医院内的所有医务人员，感谢他们对田女士的照顾，使得她能够安心在这里治病并得到好转。
专家点评：
博鳌超级医院的医生介绍道，肺癌是全球发病率最高的恶性肿瘤。RET融合是新近发现的肺癌驱动基因，在非小细胞肺癌中RET融合患者约占1- 2%，以非吸烟人群较为常见，患者多不到60岁。以肺癌的庞大患者基数估算，中国每年新发RET阳性肺癌患者约1.1万人。而对于RET突变的患者，拥有其他致癌性驱动基因的可能性低，被诊断时大都已处于疾病晚期，给诊疗带来极大挑战。
Pralsetinib是一种口服（每日一次）、强效和高选择性的靶向致癌性RET变异的在研药物。Blueprint Medicines Corporation正在进行pralsetinib的临床开发，用于治疗RET变异的非小细胞肺癌、甲状腺癌和其它实体瘤患者。美国FDA已授予pralsetinib突破性疗法认定，用于治疗经含铂化疗后进展的RET融合阳性的非小细胞肺癌、和需要系统治疗且没有可替代治疗方案的RET突变阳性甲状腺髓样癌患者的治疗。2020年9月初，pralsetinib已获美国FDA批准上市。在临床前研究中，pralsetinib针对最常见RET基因融合、激活突变和预测耐药突变始终表现出次纳摩尔水平的效价。其中，相比VEGFR2，pralsetinib对RET的选择性有80倍的提高。此外，pralsetinib对RET的选择性与已批准的多激酶抑制剂相比有显著提高。通过抑制原发和继发突变，pralsetinib有望克服和预防临床耐药的发生。这一疗法预期可以在携带不同RET变异的患者中实现持久的临床缓解，且具有良好的安全性。
排版：何杰
审核：飞鱼