巨幼细胞贫血

巨幼细胞贫血

重点难点

掌握  临床表现和血液学特点，诊断依据和鉴别诊断，治疗方法

熟悉  叶酸、维生素B₁₂的代谢

了解  发病机制

一、概述

叶酸或维生素B₁₂（Vit B₁₂）缺乏或某些影响核苷酸代谢的药物导致细胞核脱氧核糖核酸（DNA）合成障碍所致的贫血称巨幼细胞贫血（megaloblastic anemia，MA） 。

病因可分为

1.食物营养不够 叶酸或维生素B₁₂摄入不足。

2.吸收不良 胃肠道疾病、药物干扰和内因子抗体形成（恶性贫血）。

3.代谢异常 肝病、某些抗肿瘤药物的影响。

4.需要增加 哺乳期、孕妇。

5.利用障碍 嘌呤、嘧啶自身合成异常或化疗药物影响等。

二、病因和发病机制

（一）叶酸代谢及缺乏的原因

1.叶酸代谢和生理作用。

2.叶酸缺乏的原因。

（二）Vit B₁₂代谢及缺乏的原因

1.Vit B₁₂代谢和生理作用。

2.Vit B₁₂缺乏的原因：

（1）摄入减少；

（2）吸收障碍；

（3）利用障碍。

三、临床表现

（一）血液系统表现

主要表现为贫血症状，严重者可以出现全血细胞减少。

（二）消化系统表现

口腔粘膜、舌乳头萎缩，舌面呈“牛肉样舌”。

（三）神经系统表现和精神症状

对称性远端肢体麻木、深感觉障碍；共济失调或步态不稳；味觉、嗅觉降低；锥体束征阳性、肌张力增加、腱反射亢进；视力下降、黑朦征；重者可有大、小便失禁。叶酸缺乏者有易怒、妄想等精神症状。Vit B₁₂缺乏者有抑郁、失眠、记忆力下降、谵妄、幻觉、妄想甚至精神错乱、人格变态等。

四、实验室检查

（一）血象

1.血常规呈大细胞性贫血，MCV、MCH均增高。

2.中性粒细胞核分叶过多（5叶核占5%以上或出现6叶以上核），亦可见巨型杆状核粒细胞。

血涂片

1. 红细胞大小不等，可见红细胞碎片，泪滴红细胞，可见Howell-Jolly。
2. 中性粒细胞的核多分叶现象。
3. 血小板计数严重可下降，可见大血小板。

（二）骨髓象

骨髓涂片

1. 有核细胞明显增多并有巨幼样变。
2. 幼红细胞占优势。
3. 巨核细胞数目不少，核可见多分叶，有的细胞核分为不规则的块状。

骨髓涂片

1. 有核细胞明显增多并有巨幼样变。
2. 幼红细胞占优势。
3. 巨核细胞数目不少，核可见多分叶，有的细胞核分为不规则的块状。

骨髓涂片

四、实验室检查

（三）血清维生素B₁₂、叶酸及红细胞叶酸含量测定

1.血清Vit B₁₂低于74pmol/L（100ng/ml）（VitB₁₂缺乏）。

2.血清叶酸低于6.8nmol/L（3ng/ml），红细胞叶酸低于227nmol/L（100ng/ml）（叶酸缺乏）。

（四）其他

1.胃酸降低、内因子抗体及Schilling试验（测定放射性核素标记的Vit B₁₂吸收情况）阳性（恶性贫血）。

2.尿高半胱氨酸24小时排泄量增加（Vit B₁₂缺乏）。

3.血清间接胆红素可稍增高。

五、诊断

• 有叶酸、Vit B₁₂缺乏的病因及临床表现；
• 外周血呈大细胞性贫血，中性粒细胞核分叶过多；
• 骨髓呈典型的巨幼样改变，无其他病态造血表现；
• 血清叶酸和(或)Vit B₁₂水平降低；
• 试验性治疗有效。

（一）造血系统肿瘤性疾病

如急性髓系白血病M₆型、红血病、骨髓增生异常综合征，骨髓可见巨幼样改变等病态造血现象，叶酸、Vit B₁₂水平不低且补之无效 。

（二）有红细胞自身抗体的疾病

温抗体型自身免疫性溶血性贫血、Evans综合征、免疫相关性全血细胞减少，其鉴别点是此类病人有自身免疫病的特征，用免疫抑制剂方能显著纠正贫血。

（三）合并高粘滞血症的贫血

多发性骨髓瘤，因M蛋白成分粘附红细胞而使之呈“缗钱状”，血细胞自动计数仪测出的MCV偏大 。

（四）非造血系统疾病 

甲状腺功能减退症、肿瘤化疗后等。

七、治疗

（一）原发病的治疗

有原发病应积极治疗原发病；用药后继发的MA，应酌情停药。

（二）补充缺乏的营养物质

1.叶酸缺乏  口服叶酸，用至贫血表现完全消失；如同时有Vit B₁₂缺乏，则需同时注射Vit B₁₂，否则可加重神经系统损伤。

2.维生素B₁₂缺乏  若有神经系统表现，治疗维持半年到1年；恶性贫血病人，治疗维持终生。

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内科学在临床医学中占有极其重要的位置，它是临床医学各科的基础学科，所阐述的内容在临床医学的理论和实践中有其普遍意义，是学习和掌握其他临床学科的重要基础。它涉及面广，包括呼吸、循环、消化、泌尿、造血系统、内分泌及代谢、风湿等常见疾病以及理化因素所致的疾病。与外科学一起并称为临床医学的两大支柱学科，为临床各科从医者必须精读的专业。