克氏综合症是什么病

克氏综合症概述

克氏综合征全称是克莱恩费尔特氏综合征（Klinefelter综合征），新生男婴中发病率约在1/1000，也就是说一千个新生儿中，可能就有一例患病孩子，常见染色体核型为：47，XXY， 嵌合型：46，XY/47，XXY，克氏综合征患者由于存在一条额外的X染色体，往往存在男性性腺功能低下、雄激素不足、生精功能受损等问题。

克氏综合征的临床表现有哪些？

克氏综合征的患者一般在青春期前没有特别明显的症状，一旦进入青春期就会出现一些异常。

1、身材高大，骨骼较细，四肢相对较长，皮肤白皙，性发育不良，男性乳房发育，有的有少许阴毛及胡须，喉结小或者没有，发音尖。

2、通常睾丸小而质地硬，性功能障碍，精液检查通常不能发现精子，几乎所有患者不育。

3、智商较正常人稍低，平均IQ为85~90分（正常90-110分）。

4、有精神异常或精神分裂症的倾向，少数患者可有乳腺癌、糖尿病、甲状腺功能低下、性腺细胞瘤等。

克氏综合征患者能治愈吗？

不能，克氏综合征是由于多了一条染色体，属于染色体病。目前没有技术或方法可以治愈。只能对症和支持治疗，治疗克氏综合征可睾酮补充治疗，以促进患者的男性化，改善其精神状态，增强性功能，从而提高患者的生活质量。患者可借助辅助生殖技术进行生育，供精人工授精等。如果克氏征患者通过显微取精手术能够取得精子，那么就有可能通过辅助生殖技术生育自己的孩子，但是女性需要做好产前诊断，基因检测，减少生育出病孩的几率。