癌症相关突变只有不到4成会转录

在发表于2012的nature上关于104个TNBC病人的多组学队列的研究 RNA-seq数据与基因组/外显子组数据的比较显示,在转录组序列中仅观察到36%的经验证的体细胞SNV ,统计表格如下:

可以看到纯合和杂合突变加起来约36%,那些不表达的突变位点可以理解,毕竟不可能大家都表达,但是为什么会有那么多WT呢,也就是说RNA和DNA数据的变异结果冲突了的,简单理解,可以说是该位点突变就丧失了转录能力。

文章链接:Published: 04 April 2012 题目: The clonal and mutational evolution spectrum of primary triple-negative breast cancers

在关于淋巴瘤研究中也是差不多的比例,RNA-seq中表达的329个体细胞突变中的137个

文章是 Frequent mutation of histone-modifying genes in non-Hodgkin lymphoma. Nature 476, 298–303 (2011)

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