肌肉里的特定蛋白全不见了：近五分之一的人类变异出了抗冻基因

坏消息：几乎五分之一的人类的肌肉中少了某种蛋白质；好消息：他们因此更抗冻了。

最新研究于2月17日发表在《美国人类遗传学杂志》上。

原本仅会出现在快肌纤维中的蛋白质α-aktinin-3，在几乎20％的人类中彻底消失了。

蛋白质的缺乏是由于编码该蛋白质的基因发生突变。从进化的角度来看，当人类从非洲迁移到中欧和北欧较冷的气候时，诱导基因突变的条件增加了。

有些人天生更能忍受严寒

“这表明缺乏α-aktinin-3的人的确更能保持体温、节约身体能量。” Karolinska Institutet的合著者Håkan Westerblad解释说，“但是以前没有任何直接的科学证据。”

“我们现在可以证明，这种蛋白质的损失赋予了更强的抗寒能力。而且我们还找到了一种可能的机制。”

在这项实验里，他们要求42位年龄在18至40岁之间的健康男性坐在冷水中(14°C)，直到他们的体温降至35.5°C。

在浸入冷水中的过程中，研究人员通过肌电图(EMG)测量了受试者的肌肉电活动。他们还进行了肌肉活检，以研究蛋白质含量和纤维类型组成。

结果表明，缺乏α-aktinin-3的人的骨骼肌中慢肌纤维的比例更高。在冷却过程中，这些人能够以更节能的方式保持体温。

减少发抖

他们没有激活快速抽动的纤维(这会导致明显的颤抖)，而是增加了通过增加基线收缩产生热量的慢抽动纤维的活力。

“人类的这种突变可能在向寒冷气候带迁移的过程中提供了进化优势。”但他指出，今天，这种节能技巧可能反而会增加某些“富裕病”的风险，如2型糖尿病、哮喘和心脏病。

耐力运动的基因突变

另一个有趣的问题是，缺乏α-aktinin-3如何影响人体对体育锻炼的反应。

“缺乏α-aktinin-3的人很少能在需要力量和爆发力的运动中获胜，但是在耐力运动中他们更具优势。”

抗寒能力

总之，研究人员写道，缺乏α-actinin-3的人“在冷水浸泡过程中表现出提高的耐寒性”。这在某种程度上与“在能量上有效地增加肌肉的发热量，而不是过度发抖”有关。

这些发现为这种突变的高频率提供了一种解释机制，“现代人类在5万多年前从非洲移居到中欧和北欧的较冷气候中。”

作者：Victoria L. Wyckelsma，Tomas Venckunas，Peter J. Houweling，Maja Schlittler，Volker M Lauschke，Chrystal F. Tiong，Harrison D. Wood，Niklas Ivarsson，Henrikas Paulauskas，Nerijus Eimantas，Daniel C. Andersson，Kathryn N. North ，Marius Brazaitis和HåkanWesterblad

发表于：美国人类遗传学杂志

New study finds 20% of people have a genetic mutation that provides resilience to the cold