玩转NGS实验室 | 第一期：未来已来--高通量测序技术院内应用
高通量测序 (Next Generation Sequencing，NGS) 技术因其通量、成本和效率等各方面的优势，在肿瘤、遗传病及病原微生物检测领域发挥着越来越重要的作用。随着相关临床研究的持续深入，政策法规的引导与完善，进一步推动了该技术在院内本地化的应用。“玩转NGS实验室”专栏旨在从多角度探讨NGS技术院内本地化应用的相关规范、应用项目及重要进展，共同推动NGS技术的临床转化。
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高通量测序技术助力肿瘤精准医疗
NGS技术能够同时对上百万甚至数十亿个DNA片段进行测序，可实现在较低成本下一次对多至上百个基因、全外显子及全基因组进行检测[1]。
在肿瘤基因诊断领域，随着人类基因组计划的完成以及NGS技术的快速发展，与肿瘤发生、发展相关的基因被大量“破译”，这些都使肿瘤诊疗方式从传统的组织学诊断加速转变为精准的基因诊断。目前，NGS检测在肿瘤预防、分型、指导临床用药、患者用药疗效监测和预后方面已经得到了广泛认可和应用[2]。以肿瘤靶点基因诊断信息为基础，以循证医学研究结果为依据，指导患者采用个体化治疗方案，已经成为现代医学发展的趋势[3]。
a.治疗标志及其分子靶标(绿色); b.大多数相关诊断技术(蓝色)和监管标志(黄色)
图1 精准肿瘤学主要进展
截至目前，美国FDA在肿瘤检测领域共批准了6家公司的7款肿瘤NGS-IVD产品上市。同时，中国NMPA已批准多款基因测序仪及NGS-IVD试剂盒上市，其中包括泛生子人类8基因突变联合检测试剂盒（半导体测序法）（国械注准20203400072），基因测序仪GENETRON S5（国械注准20193220820）及基因测序仪GENETRON S2000（国械注准20203220081）。
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政策引导高通量测序技术临床转化应用
2.1 国家战略推动技术发展、应用、落地
2016年《十三五规划纲要》中提及加快生物产业创新发展步伐，培育生物经济新动力。同年，国家发改委在《“十三五”生物产业发展规划》中提出要打造标准化基因检测、基因数据解读、液体活检、中药检测等专业化独立第三方服务机构，推动检测和诊断新兴技术在生物产业各领域的应用转化。
2021年《中华人民共和国国民经济和社会发展第十四个五年规划和2035年远景目标纲要（草案）》中发展壮大战略性新兴产业部分，进一步提及推动生物技术和信息技术融合创新，加快发展生物医药、生物育种、生物材料、生物能源等产业，做大做强生物经济。生物经济的发展是国家战略实施的重要环节。
相关统计显示，2014-2020年，我国相关部门共出台25条促进我国基因测序技术与其应用发展的政策[4]。
2.2 医用高通量测序标准化，国产设备加速入院
2021年5月28日，国家药监局批准医疗器械标准管理中心正式筹建医用高通量测序标准化技术归口单位，标志着高通量测序技术临床应用的标准化时代即将到来。
2018年，国家发改委等8部委联合发布《关于促进首台（套）重大技术装备示范应用的意见》，将对国产创新医疗设备走进政府招标采购、走进公立医院带来极大利好。相关目录中共有32种医疗设备产品可以享受到“首台（套）”推广应用政策的扶持，高通量基因测序仪就位列其中。由此，国家明确了加速国产高通量基因测序仪进院的决心[5]。
2.3 共识与指南推动技术规范化与标准化开展
相关统计显示，自2015年至今，我国在基因测序领域共发布约55条相关专家共识与规范，其中肿瘤（20）、遗传病（15）与基因测序分析（12）部分出台政策较多，覆盖类型较广。肿瘤部分中，分别针对多个癌种均有相关专家共识出台。[4]
图2 针对各癌种专家共识数量[3]
2019年国家卫健委发布《中国医疗质量和技术能力发展报告概述》支持肿瘤基因检测项目的实施。该概述表示通过高通量基因测序、液体活检、肿瘤药物浓度监测等新技术，实施肿瘤个体化治疗及全程管理，大大促进了临床合理用药、精准用药，提高了晚期肿瘤患者的生活质量和生存期。
与此同时，包括《分子病理诊断实验室建设指南（试行）》、《临床分子病理实验室二代基因测序检测专家共识》等一系列指导文件的落地，进一步指导了高通量测序平台院内实验室的建设及应用的开展。《非小细胞肺癌分子病理检测临床实践指南（2021版）》中更是明确表示二代测序技术是未来分子病理的发展方向。[6-8]
2.4 高通量测序技术应用收费探索
各省医疗保障局目前正在积极探索相关应用的收费方案，为院内广泛应用奠定坚实的基础。
广东省医疗保障局于2020年首次把高通量基因测序纳入市场调节价医疗服务价格项目，明确高通量基因测序的收费编码为250700031F。山东省医疗保障局在《关于印发<山东省新增医疗服务价格项目管理办法>的通知》中明确组织/细胞核酸（DNA/RNA）高通量测序的收费编码为270700009。同时北京、上海、江苏等多个省市均在积极探索高通量测序技术的临床应用收费方案。[9-10]
高通量测序平台院内建设及应用已成大势所趋，这将极大地带动新技术、新方案的临床转化应用，为患者、临床、医院乃至社会带来更大的价值。
未来已来，让我们共同聚焦高通量测序技术，把握科技脉动，乘风远行！
参考文献
[1]北京市临床检验中心,北京医学会检验医学分会,首都医科大学临床检验诊断学系,北京市医学检验质量控制和改进中心. 高通量测序技术临床规范化应用北京专家共识(肿瘤部分). 中华医学杂质, DOI:10.3760/cma.j.issn.0376‑2491.2019.43.008
[2]上海交通大学医学院附属瑞金医院. 第二代测序技术在肿瘤诊疗中的应用及其价值与风险[A]. 检验医学, 1673-8640(2017)04-0245-05.10.3969/j.issn.1673-8640.2017.04.001
[3]Andrew N.Freedman., et al.(2018)a ' Use of Next-generation Sequencing Tests to Guide Cancer Treatment: Results From a Nationally Representative Survey of Oncologists in the United States ' Journal of Clinical Oncology. 36:6529-6529
[4]亿欧智库 2021年中国基因检测行业研究报告：技术篇
[5]关于促进首台（套）重大技术装备示范应用的意见，发改产业(2018)558号
[6]中华医学会病理学分会，中国医师协会病理科医师分会，中国抗癌协会肿瘤病理专业委员会，等。分子病理诊断实验室建设指南（试行）[J]．中华病理学杂志, 2015, 44(6):369-371. DOI:10. 3760/cma.J.issn. 0529-5807. 2015.06.001.
[7]《临床分子病理实验室二代基因测序检测专家共识》编写组. 临床分子病理实验室二代基因测序检测专家共识[J]. 中华病理学杂志, 2017,46(003):145-148.
[8]中华医学会病理学分会, 国家病理质量控制与指导中心, 中华医学会肿瘤学分会肺癌学组,等. 非小细胞肺癌分子病理检测临床实践指南（2021版）[J]. 中华病理学杂志, 2021,50(4):323-332. DOI:10.3760/cma.j.cn112151-20201220-00945.
[9]广东省医疗保障局关于公布《广东省基本医疗服务价格项目目录（2021年版）》和《广东省市场调节价医疗服务价格项目目录（2021年版）》有关事项的通知，2021.4.16.
[10]山东省医疗保障局关于新增和修订部分医疗服务价格项目的通知，鲁医保发（2020）81号.
泛生子（纳斯达克代码：GTH）是全球前沿的癌症精准医疗公司，专注癌症基因组学的研究和应用，提供癌症早期筛查、用药指导、预后监测、肿瘤新药研发服务等覆盖癌症全周期的产品与服务，致力于将创新基因组学技术，应用于与癌症相关的诊断、治疗，最终战胜癌症。
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