急性脑病为首发疾患
29岁白人女性，右利手，孕1产1。以产后10天出现急性双侧额部疼痛（1天内缓解），意识模糊和右手运动不灵入院。患者无恶心、呕吐或视觉症状。除了最近的子痫前期需要急诊剖宫产外，患者之前健康。查体:无发热，意识清楚，警觉，冷漠。能不流畅的完成少数一步指令（例如，睁眼，闭眼），不能完成肢体指令。表达性失语症非常明显，间断性感觉性失语症，反射亢进，伸性趾反射。没有脑膜刺激征或其它局灶性神经功能缺损表现。常规化验包括尿毒理学筛查正常。C-反应蛋白23毫克/升 (参考范围5毫克/升)，红细胞沉降率(ESR)38 毫米/h(参考范围︰0-20毫米/小时)。风湿系列阴性。脑MRI显示广泛的非对比增强 T2/Flair高信号病灶，累及脑室周围及深部白质，尤其是半卵圆中心、胼胝体、双侧前部颞叶、双侧尾状核和苍白球（图，A—C）。没有发现急性或以前脑卒中的证据。CT血管造影和静脉造影没有发现脑静脉窦血栓形成或大血管炎。腰椎穿刺初压为18.5cmH2O。脑脊液细胞计数、蛋白质和葡萄糖水平正常，没有寡克隆区带。清醒状态，昏昏欲睡状态和睡眠状态时的脑电图均正常。眼科检查没有微血管病变或视网膜分支动脉阻塞。听力检查正常。
由于患者精神状态快速恶化，推测脑血管炎，经验性的开始给予静脉甲强龙1g/d治疗。入院时没有获得任何有关的家族史，但患者家人2天后提供了患者一个舅舅基因检查证实为CADASIL，患者母亲，外祖母，曽外祖母在40多岁时有卒中史。应用甲强龙2天后，为了确诊进行了立体定向脑活检。
脑白质MRI信号异常区域处活检，标本呈现细微的海绵样/微血管病变，提示局灶水肿。电镜下硬脑膜标本中可见血管壁平滑肌细胞基膜出现CADASIL特征性的嗜锇颗粒物质。Notch3基因检测显示在核苷酸241处a T>C转换，导致半胱氨酸被精氨酸替代，为疾病相关的基因突变。有些特别的是，第三天，应用甲强龙第3天，患者脑病症状开始急速消退，患者已能够有效的沟通和遵从指令。在1个月的随访中，患者基本上恢复到正常基线水平。
（A）轴向FLAIR成像显示双侧前颞叶（箭）白质高信号。（B）轴向FLAIR成像显示双侧基底节区（箭）白质高信号。这是一个区别多发性硬化的重要影像。多发性硬化经常模仿CADASIL。（C）矢状面MRI显示白质高信号累及胼胝体和脑室周围区域（箭）。（D）硬脑膜血管壁标本的电镜显示细胞外嗜锇颗粒物质(GOM)沉积（箭），是CADASIL平滑肌细胞基膜特征性的变化。脑白质标本不能评估GOM，因为其缺乏足够大的包含平滑肌细胞的血管。除了细微的海绵样/微血管病变外，没有其他血管退行性变或脑实质异常（资料未在此显示）。
CADASIL是最常见的遗传性脑血管病，为19号染色体Notch3基因突变所致。基本临床特征包括先兆偏头痛，皮质下缺血性事件，情绪紊乱，淡漠和进行性认知损害。在这里我们报告了一例CADASIL患者，呈现急性脑病表现，甲强龙治疗后得到显著改善。产后急性头痛和脑病可能由于多种病因，包括产后子痫、脑炎、产后脑血管病、静脉窦血栓形成、急性播散性脑脊髓炎、 Susac综合症和可逆性后部白质脑病综合征。在这个患者中，以前没有任何偏头痛或中风史，诊断CADASIL的重要线索是家族史及MRI表现。诊断 CADASIL中涉及前颞叶脑白质病变的影像特点其敏感性为95%，特异性为80%。
CADASIL通常在不知不觉中进展。急性神经精神症状鲜有报道。在以往的病例报告中，6例CADASIL患者均有慢性先兆性偏头痛，出现可逆的急性脑病、头痛、发热、抽搐，甚至昏迷，症状持续7-14天。相比之下，本例患者没有发热、抽搐或头疼史。
据此回顾，子痫前期也可能与CADASIL有关。已有报道先兆子痫在CADASIL患者中很常见。CADASIL症状可以首发于产后期。糖皮质激素改善CADASIL急性脑病机制还不清楚。此患者C-反应蛋白和血沉增高可能代表产后/剖宫产状态，而不是中枢神经系统自身免疫性过程。因电镜显示了局灶性水肿表现，我们推测类固醇可能通过减轻脑水肿，从而改善了血液灌注。有一个需要说明的问题是，类固醇激素可能是不相干的因素，患者症状的改善可能只是反映了疾病自然的过程。