诊断风湿病有多难?70%的医生都诊断不出来!

*仅供医学专业人士阅读参考

诊断风湿病,你会吗?
本着“传播风湿最强音,打造学术新风尚”的初心,在辞旧迎新之际,“医学界”传媒携手国内四大顶级风湿免疫科的近20名风湿领域知名专家,覆盖8个风湿领域热点疾病,开启“乘风破浪——2020风湿年度盘点”。
本期,上海交通大学医学院附属仁济医院陈盛教授为我们分享了《风湿疑难病例解析》
很多时候,风湿病就是这样令人捉摸不透,若不细细剖析各类疑难杂症,不经意间就会让它们逃过医生的火眼金睛。对此,我们盘点和解析了仁济医院近期发表在“医学界风湿与肾病频道”的风湿病疑难病例,不让这些“狡猾”的疑难杂症侥幸“逃脱”!
具体有哪些风湿疑难杂症供参考呢?一起来盘点一下!

01

狼疮和IgG4-RD傻傻分不清

淋巴结肿大,肾脏累及,多种自身抗体阳性,补体减少……第一印象,是不是系统性红斑狼疮(以下简称“狼疮”)?如果你也这么认为,那可能就掉入“陷阱“啦。
病例特点:患者双肾外形偏大,右肾错构瘤,提示隐匿性肾功能不全;IgG4升高和低补体血症;多发淋巴结肿大;无明显诱因出现双侧腹股沟肿物,进行性增大等;(详情请点击'血肌酐升高,腹股沟淋巴结越来越大,一查竟是......')
陈盛教授指出,如果诊断为狼疮或慢性肉芽肿性炎症,疾病却有着以下疑点:糖尿病病史5年余;尿常规、尿总蛋白肌酐比正常;淋巴结活检病理为肉芽肿性炎;那么,这到底是什么病?
上海肺科医院病理科会诊结果显示:淋巴组织增生,淋巴结内小灶类上皮细胞增生,未见抗酸杆菌及真菌,不考虑结核感染。
图1. 淋巴结病理结果
肾穿刺活检病理表现为重度小管间质病变,大量淋巴浆细胞浸润伴间质纤维化,提示IgG4相关肾病。
图2. 肾穿刺活检结果
综合来看,患者双肾外形偏大,与长期慢性肾脏病肾脏缩小的表现不同,且该病与狼疮性肾炎典型表现不相同。此外,淋巴结活检标本 肾穿刺活检病理结果均将该病指向lgG4相关疾病(IgG4-RD)
可见,系统性疾病的诊断往往不易,再加上IgG4-RD的某些表现还与狼疮等疾病重叠,更需要临床医生仔细分析,抽丝破茧了!

02

致人双手畸形、双目失明的“关节痛”

婴幼儿时期便发病,临床表现为皮疹、关节炎、葡萄膜炎,反复治疗未果,这层层迷雾背后,究竟是什么疾病在作祟?
病例特点:婴儿时期出现一过性全身红色皮疹;4-5岁,双手多关节畸形,无明显疼痛肿胀,伴双眼视力减退;双手多关节畸形进行性加重,活动受限,视力减退仅存光感;27岁时,因上呼吸道感染后发热,双膝多关节肿痛等。(详情请点击'4岁双手关节畸形,随后双目失明,我还是走了妈妈这条老路......')
下面,我们一起来看一下该患者的关节表现:
图3. 患者双手多关节畸形
看到患者的病例特点后,陈盛教授意识到这种“关节痛”并不简单!追问患者家族病史可知,其母亲和舅舅均有关节畸形、葡萄膜炎,且目前均双目失明。
 
由此看来,是否存在遗传病的可能?
在全外显子测序 父母的样本单基因位点验证后,结果显示:患者第16号染色体上的NOD2基因(chr16: 50744822)1001位碱基鸟嘌呤突变为腺嘌呤(c.1001G>A),且突变来自其母亲!
图4. 患者及其父母的基因测序结果
这是什么遗传病?陈盛教授指出,该疾病为单基因自身炎症性疾病,称作Blau综合征,典型受累部位为关节、眼和皮肤,表现为关节炎、皮炎、葡萄膜炎。
这例病例提示我们,如果患者出现无法用其他原因解释的炎症反复发作时,应怀疑其是否为自身炎症性疾病。通过及早发现,及早治疗,或能避免患者的不良预后!

03

“反复腿酸无力”不是小病!

双腿反复无力,检查做个遍,疾病不见好,是多发性肌炎吗?如果不是,那到底是哪里出了问题?
疾病特点:患者为中年男性,30岁起病;对称性近端肌无力,肌酶升高,肌电图异常,CK最高近20000U/L;肌肉MR提示肌炎改变;肌活检未见炎性细胞浸润(详情请点击'反复腿酸无力7年,多番诊治未果,究竟是什么怪病?')。
陈盛教授指出,虽然患者在前期诊断为多发性肌炎,但和以下几点相冲突:激素、免疫抑制剂、丙球治疗后似乎迅速有效,有时又效果不佳;肌炎抗体谱阴性;病程长,但没有肺部累及;有甲亢病史。
难道不是多发性肌炎?看来要打乱原来计划重新分析了!
肌活检病理重新读片结果提示,(右大腿皮肤)真皮内胶原纤维增生、横纹肌纤维粗细不均,部分变性、萎缩,间质可见少量炎细胞。
图5. 肌活检病理结果
再采用肌病相关基因panel测序排查一下是否为代谢性肌病:
图6. 全外显子测序
结果发现,患者ETFDH基因确实存在两个位点突变,其他辅助结果提示患者为戊二酸血症Ⅱ型!可见,该疾病着实隐匿,这也提示风湿免疫科医生,遗传学检查对明确诊断极为重要。

04

青年男性“怪病”缠身

10岁开始,间断出现发热、结膜充血、荨麻疹、头痛、关节痛……先是视物模糊,后来听力也下降,一起看看这例“怪病”。
病例特点青年男性, 儿童期起病; 多系统受累,有时伴有结膜充血、有时伴有双腿风团样皮疹等;寒冷诱发;高 ESR、CRP。(详情请点击'10岁开始“怪病缠身”,22岁那年我差点“失明”!真凶竟是......')
患者视物模糊后,对其眼底检查结果显示,视乳头边界欠清,色苍白,视盘周围血管闭塞。
图7. 眼底检查结果
陈盛教授注意到,该患者长达12年反复发作—缓解伴有皮疹、关节炎的周期性发热,体格检查中还发现了杵状指、皮肤角化过度等特殊体征。
图8. 双足底皮肤干燥脱屑
最终,基因测序结果显示为自身炎症性疾病,Cryopyrin相关周期综合征(CAPS)。
此例病例提示我们,医生在问诊过程中,需详细采集病史、体格检查,尤其对于疑难病例,不能忽视疾病的每一个要素和细节。
 

05

无法纠正贫血的“狼疮”

因咳嗽气喘起病,为啥治疗过程中还出现贫血了?难道是误诊?一起来看看!
疾病特点:患者受凉后出现咳嗽,呈阵发性单声咳,无咳痰及咯血,自服止咳药后有所改善;皮肤苍白,睑结膜苍白;病程中,患者无反复发热、皮疹、口腔溃疡、关节肿痛等表现。(详情请点击'意外被诊断“狼疮”,为啥贫血纠正不了?')
在治疗过程中,患者出现重度贫血。通常,SLE患者合并弥漫性肺出血表现为急性的大量出血,所以医生怀疑是肺部感染、狼疮肺炎、心功能不全引起的贫血。
 
 图9. 肺HRCT表现
但是,在仔细检查后,峰回路转,陈盛教授指出,难道是SLE合并弥漫性肺出血?
果不其然!支气管镜检查显示,含铁血黄素巨噬细胞。患者没有明确感染、肺肾综合征、心衰等表现,抗磷脂抗体阴性,确实为SLE造成的弥漫性肺泡出血。
图10. 支气管镜检查结果
回过头来,此例病例提示我们,SLE患者合并弥漫性肺出血除了表现为急性的大量出血以外,还可以表现为不伴有明显咯血症状的亚急性的慢性失血,这需要我们重点关注。
 

06

“要命”的重症狼疮并发症!

病例特点:患者面颊及上肢散在皮疹,双手多关节肿痛、双下肢压痛阳性;心率达到126bpm;近两周还有口腔溃疡、腹泻等异常(详情请点击'重症狼疮 持续发热,24岁女孩因为这个并发症“命悬一线”!')。
该患者很快被诊断出“不仅患有类风湿关节炎,应该还合并其他自身免疫病”。明确诊断SLE后,综合诊断结果发现,情况比想象中严重得多!患者皮肤、血液、肺、胃肠道受累,发热,并有明显骨骼肌炎症。
图11. 患者大腿MR平扫,T2脂肪抑制序列
然而,患者心率也逐渐下降,进一步提示其心脏损伤远比起初看起来严重。
图12. 患者心肌MR结果
虽然重症狼疮已经让患者步入深渊,但是重症狼疮并发症更值得风湿免疫科医生重点关注。可见,在早期及时发现心肌炎症和缺血性表现、评估心功能,可以让“命悬一线” 的患者重获生机! 

07

小结

最后,再来总结一下,对于风湿疑难杂症也不要慌,陈盛教授指出要牢记以下四大要点:病因诊断是前提,需重视罕见病;重视细节,重视病理,多问为什么;应用新的检测手段,例如基因、影像、二代测序等;应多渠道、 网络化学习专业知识。
专家简介
陈盛教授
  • 主任医师,硕士生导师,风湿病学博士,美国国立卫生研究院博士后
  • 现任上海交通大学附属仁济医院风湿免疫科副主任,支部书记
  • 中国医师协会风湿病分会委员
  • 中华医学会风湿病分会青年委员
  • 上海风湿病协会委员
  • 中华医学会心身分会风湿病学组委员
  • 上海浦东新区风湿病协会委员

本文首发:医学界风湿与肾病频道

本文作者:忆七七

责任编辑:风禾  卡带

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