Kallmann综合征

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临床病史

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患儿，男，6个月常规体格检查发现阴茎短小，故行MR检查，部分MRI图像如下：

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影像表现

图A 垂体前叶很难辨别，垂体后叶（箭）显示异位。

图B 嗅沟未发育（箭）。

图C 冠状位证实嗅沟发育不全和极细微的近端嗅束。

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【鉴别诊断】

无其他鉴别诊断。

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【最终诊断】

Kallmann综合征。

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【讨论】

Kallmann综合征是一种罕见的基因疾病，表现为孤立性低促性腺激素水平，导致性腺功能减退、嗅觉缺失症或严重嗅觉减退。这些患者促性腺激素释放激素分泌不足。但大多数患者下丘脑-垂体功能正常。在此病例中，尽管垂体前叶未见清晰显示并且垂体后叶异位，但是患者没有其他激素缺乏或尿崩症。

下丘脑分泌促性腺激素释放激素不足会引起促性腺激素分泌异常。这导致性腺机能减退、不孕症和青春期生长发育异常。促性腺激素异常分泌可通过患者对脉冲式促性腺激素释放激素治疗的反应来证实。

很多基因突变被认为与Kallmann综合征有关。已经发现了编码神经细胞黏附分子、成纤维细胞生长因子受体1及前动力蛋白通路关键部分的基因。通常认为Kallmann综合征是发育过程中神经元迁移不正常的结果。

患有Kallmann综合征的大部分患者在MRI上可以发现嗅觉系统的异常：其表现为嗅球嗅沟发育不全、嗅沟变浅或嗅沟移位。尽管有嗅觉系统的异常，但是大部分患者的下丘脑和垂体形态保持正常。先天性低促性腺激素性腺功能减退症仅有激素分泌异常，其影像表现是正常的。因此，在鉴别这些病变和其他内分泌异常患者的下丘脑和垂体病变时，影像检查具有重要作用。

大部分患者可能会经历部分青春期发育或没有青春期发育。他们在幼儿时期很少表现为小阴茎。一般来说，促性腺激素缺乏会引起勃起功能障碍、性欲减退、肌力减退、男性侵略性减弱以及女性月经不调和性交困难。

Kallmann综合征患者均有嗅觉缺失症或严重嗅觉减退。此病可能伴有先天性心脏病或其他神经症状如色盲、听力缺损和癫痫。

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【思考题】

如何治疗Kallmann综合征。

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影像医师职责

正确的扫描方式是非常重要的；如果没有高分辨率的T2WI冠状图像，则很容易漏诊。任何相关的垂体和下丘脑异常都应该进行描述。报告应该包括相关的阴性发现，如是否可以排除视隔发育不良综合征等其他先天性疾病。此病不需要与相关医师进行特别沟通。

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临床医师需知

●是否存在导致视觉障碍的器质性病因？

●疾病的原发部位在哪里？

●可能的诊断是什么？

●有其他相关的重要影像表现吗？

●将重要致病因素排除在外的阴性检查结果的可信程度。

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思考题答案

如果早期发现小阴茎，可予以短疗程的睾酮素治疗。应避免长期治疗以防止出现女性男性化和骨骼过度成熟化。然而，治疗这种疾病仍然存在困难。在青春期，重新开始类固醇激素替代治疗以增加性欲维持勃起功能和肌力。这些患者容易出现骨质疏松，这同样需要检测和治疗。目前尚无法有效治疗嗅觉缺失症。

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