结核病改变了欧洲人的基因组

古DNA研究揭示:欧洲人在最近一千年中丢失了一个与结核病(tuberculosis, TB)易感性相关的基因变体。

由结核分枝杆菌引起的结核病是世界上最致命的疾病之一。DNA中P1104A基因变体为纯合子的人在被感染后更容易出现结核病症状。

为了追踪P1104A的出现频率,法国巴斯德研究所的Gaspard Kerner团队分析了现代人的DNA,并将其与1万年前欧洲人的古DNA进行了比较。

分析表明,大约8 500年前,P1104A在欧亚大陆西部出现的频率很低。研究小组预测,这种基因变体可能在大约3万年前就出现,早于结核病在欧洲出现之前。Kerner说,“它可能是随机出现的。”

然后,P1104A在5 000年前传播到中欧,3 000年前频率达到最高。这种变体的出现频率在2 000年前急剧下降,这段时间大约是传染性结核分枝杆菌开始流行的时期。该变异与其他感染性细菌或病毒无关。

Kerner说:“如果你的基因组中携带了这种变异的两个拷贝,并且你遇到了结核分枝杆菌,你就很有可能会生病。在青铜时代,这种变异更为频繁,但我们看到,随着欧洲结核病流行,它开始被负选择。”负选择是自然选择的一种形式,又称纯化选择。P1104A由此在欧洲群体中逐渐被淘汰。

参考文献:Kerner G, Laval G, Patin E, et al. Human ancient DNA analyses reveal the high burden of tuberculosis in Europeans over the last 2,000 years[J]. American Journal of Human Genetics,2021,108(3):517-524.

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