少见的脱髓鞘病变(MS和NMO)
前言:长节段受累的时候我们通常会考虑为NMOSD,但这并不绝对,3% MS病人可产生这样的改变,并且其中的一个原因为连续多个短的病灶及水肿也能产生LETM的外观。文章提到如何鉴别和诊断。NMO也可导致死亡,暴发性水肿性脑脱髓鞘不容忽视,早期诊治很关键。本文由桑老师翻译《 MS长节段脊髓炎模拟NMO》和《 NMO爆发性脑脱髓鞘 》二篇病例报告,敬请阅读。
MS长节段脊髓炎模拟NMO
23岁白人女性患者同时出现长节段横贯性脊髓炎(LETM;图A.a)和左侧视神经炎。她没有显著的神经系统疾病病史,但其兄弟有MS疾病。病重时患者就诊医学研究委员会,左下肢肌力2/5,T4有一感觉平面。MRI右侧小脑中脚(图, A.b)及毗邻左侧侧脑室后角处( 图,A,c)有病灶。脑脊液有寡克隆区带。间隔2个月重复检测血清自身抗体水通道蛋白-4和髓鞘少突胶质细胞糖蛋白均阴性 。仅左侧视觉诱发电位有异常。诊断为血清学阴性 NM OSD,皮质类固醇治疗,但患者2个月后复发。硫唑嘌呤加激素治疗,但4个月后再次复发 。复查 MRI显示长节段横贯性脊髓炎变成片段状多个短的病灶(图,B,a),并且有 2个新的脑室旁病灶,(图,B.b 和 c),比 NMOSD 更符合 MS。患者启动那他珠单抗治疗,在过去的12个月保持了无新的临床事件发生。那他珠单抗治疗的8个月中复查磁共振,确认无新的病灶。
讨论 LETM(超过3个或更多椎体节段的脊髓炎)伴视神经炎是考虑诊断NMOSD 的必要条件。相比之下,MS患者脊髓病变通常小于1个脊髓节段长度。但长脊髓炎也可以发生于MS。在2个大的患者系列研究中, 3%的MS患者可出现长节段脊髓炎。连续多个短的病灶及水肿也能产生LETM的外观。
图相续的颈髓及脑部MRI表现(A.a-c),及6个月后(B.a-c)
(A.a):颈髓C1到C5下缘的长节段 T2 高信号。(A.b):右侧小脑中脚内的病灶。(A.c)病变毗邻左侧侧脑室后角。(B.a)颈髓的长节段横断性脊髓炎变成多个离散的短的片段样病灶。(B.b)毗邻右侧侧脑室体部的新病灶。(B.c)毗邻左侧侧脑室体部的新病灶。
这个病例中,视神经炎加上长节段脊髓炎导致NMOSD的诊断,但在事后,有几项可以支持MS而不是LETM的诊断:白种人种族、MS家族史,脑脊液寡克隆区带,MS典型的脑部病变,对硫唑嘌呤联合高剂量糖皮质激素反应差。病灶毗邻侧脑室体部(如图,B.b和c) ,对MS有高度敏感和特异性,超过NMOSD。那他珠单抗治疗后迅速缓解(现已知那他珠单抗与NMOSD恶化有关),这也支持复发-缓解型MS的诊断。
这一病例展示了少见的影像学上MS 模仿更少见的经典NMOSD表现。随着时间和相续的影像展现,正确的诊断变得明朗起来。缺乏水通道蛋白-4抗体,使准确区分这两种疾病变得曲折,考虑到MS的许多疾病修改治疗可以加剧 NMOSD ,因此应用常规免疫抑制剂药物有时是合理的,直到能得出更肯定的诊断。在过去十年中,神经科医生对于NMO有可能模拟MS非常敏感。但对于所有血清学阴性的NMOSD,特别是那些对治疗缺乏反应的病例,有时要考虑到MS冒充NMO的可能。
NMO爆发性脑脱髓鞘
43岁女性,有2年视神经脊髓炎病史,(有典型影像[图1]及NMO-IgG),以前用血浆置换和类固醇治疗。因出现嗜睡入院,入院时神经影像学显示为暴发性脑脱髓鞘(图2,A和 B ),虽然进行了2个疗程的血浆置换、甘露醇、高渗盐水和甲基强的松龙治疗,患者仍快速进展到脑疝(图2,C和D)及脑死亡。
图1 脑疝前5个月时的MRI,诊断NMO
(A)轴向液体衰减反转恢复图像显示非特异性T2高信号。(B)颈部矢状位短T1反转恢复显示长节段脊髓炎延伸到胸髓。
图2 爆发性脑水肿及脱髓鞘
(A)轴向T1加权增强图像双侧多发环形强化脱髓鞘病变。(B)轴向T2加权图像显示广泛的血管源性水肿。
(C)头CT弥漫性血管源性水肿,(D)环池消失,钩回疝形成。
NMO-IgG阳性脱髓鞘疾病可包括暴发性(重型)水肿性脑脱髓鞘。机制可能涉及到通过水通道蛋白-4清除血管源性水肿缺陷产生的。早期评估NMO-IgG,诊断这种不典型脱髓鞘病例,可早期积极应用类固醇、血浆置换或化疗免疫抑制治疗。 (水通道蛋白具有维持正常跨膜水转运、血-脑屏障完整性和中枢神经系统内环境稳定作用)
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