什么是天使综合症?

Angelman综合征为一种染色体疾病，经染色体高分辨分析常发现为15q11-q13缺失，随后研究表明为来源于母系的缺失（而Prader-Willi综合征为来源于父系的缺失）。这些研究结果表明15q11-q13染色体组区易于形成基因组印迹，后者为一种表观遗传学修饰现象，来源于父母基因的差异表达。

Angelman综合征（AS）是一种严重的神经发育障碍疾病，伴有不同的遗传学病因，与缺少来源于母系的染色体15q11-q13缺失有关。Angelman最先于1965年报道3例患者，伴有严重的精神发育迟滞，被称之为“木偶明星”。随后Bower和Jeavons在1967年又引用了“快乐木偶综合征”这一名称。Halal和Chagnon（1976）也称其为“开心木偶”综合征。1982年Williams和Frias建议用最先报道学者姓氏来命名，因此称为“Angelman综合征”，由于“开心木偶”一词在患者家庭看来有嘲弄和贬义。在1995年建立了同一的诊断标准。

天使综合症最常见的表现为：严重的发育迟滞，语言障碍，词汇使用不能或减少，语言理解和非言语交流较好，共济失调和肢体震颤样运动，行为单一、多动、拍手、频繁的分歧时宜的大笑。

较为常见的（80%）表现为：生后小头畸形、羊角风发作（一般在3岁以前发作第一次）、脑电图异常表现为闭眼诱发的2～3Hz高波幅慢棘-慢波等。伴随表现（20%～80%）为：后头部扁平、枕沟明显、伸舌、嘴宽、色素缺失（与Prader-Willi综合征中所见相仿，只见于染色体缺失的病例中）及睡眠障碍等。

所以在临床上天使综合症又被称之为快乐木偶综合征、安格曼（Angelman）综合征，属于一种遗传异常导致的神经发育障碍性疾病，一旦患病给患者以及家庭造成的影响都是很大的，虽说是罕见病，但是大家也不能忽视了它的严重性。

导致天使综合征的原因

1、15q11-13区域母源性缺失

如果在胚胎发育的过程中出现母亲方面15q11-13区域缺失的话，胎儿患上天使综合症的几率高达70%。

2、父亲的单亲二倍体

在临床上把父亲的单亲二倍体的情况称之为染色体疾病，如果在胚胎形成的过程中出现了父亲的单亲二倍体的情况，那么胎儿患上天使综合症的几率大概为3%－7%。

3、UBE3A的母系基因缺陷

在胚胎形成的过程中出现UBE3A的母系基因缺陷的话，胎儿有10%的几率会患上天使综合症。

4、印迹紊乱

印迹基因和胎儿的发育有着非常密切的关系，如果在胎儿发育的过程中出现印迹基因紊乱的情况，那么胎儿的健康就会受到不同程度的影响，而患上天使综合症的几率为2%-4%。