如何从vcf文件中批量提取一系列基因的SNP位点?

需求

客户的一个简单需求:

我有一批功能基因位点,想从重测序的群体材料中找到这些位点,如何批量快速获得?

示例文件

gene.txt

image.png

test.vcf

image.png

代码实现

run.sh

cat $1 |while read gene chr from todo#echo $chr $from $toif echo $2 |grep -q '.*.vcf.gz$';thenvcftools --gzvcf $2 --chr $chr --from-bp $from --to-bp $to --recode --recode-INFO-all --out $gene.$chr.$from-$to elif echo $2 |grep -q '.*.vcf$';thenvcftools --vcf $2 --chr $chr --from-bp $from --to-bp $to --recode --recode-INFO-all --out $gene.$chr.$from-$tofidone

运行sh run.sh gene.txt test.vcf,或sh run.sh gene.txt test.vcf.gz

生成结果:

image.png

补充说明

以上代码中利用了vcftools工具,以及shell中读取每行文件的每个字段进行赋值。

vcftools还能提取某个具体位置的SNP:

vcftools --gzvcf test.vcf.gz --positions specific_position.txt --recode --out specific_position.vcf

specific_position.txt文件格式如下:

1 8420131 8910211 9034261 9496541 1018704

除了vcftools,bcftools和plink等工具也能实现类似的功能。

bcftools filter test.vcf.gz --regions 9:4700000-4800000 > out.vcf

但bcftools要求vcf必须是gz格式,如不是,则需要进行转化(直接用gzip不行):

bcftools view test.vcf -Oz -o test.vcf.gzbcftools index test.vcf.gz

需要格外注意的是,vcf中的染色体名称要和提取文件中的染色体名保持一致,如Chr1或chr1或1

或者:

bcftools view  -S keep.list test.vcf >sub_indv.vcf

keep.list可以是“染色体+具体位置”两列,也可以是“染色体+起始+终止”三列:

chr1 27639chr1 60383chr2 60469chr3 60516chr4 60534#或者chr1  1  1000chr1  2000  4500

在plink中,可以指定特定的样本(keep)或SNP(extract)。

指定样本提取:

plink --bfile file --noweb --keep sampleID.txt --recode --make-bed --out sample

sampleID.txt第一列为提取的样本Family ID,第二列为Within-family ID(IID)。

指定位点提取:

plink --bfile file --extract snp.txt --make-bed --out snp

snp.txt文件中一个SNP名称一行。

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