凝血因子V Leiden 1691G＞A突变是否增加反复妊娠丢失风险？
别名：RPL
来源：Eslami MM, Khalili M, Soufizomorrod M, Abroun S, Razi B. Factor V Leiden 1691G＞A mutation and the risk of recurrent pregnancy loss (RPL): systematic review and meta-analysis. Thromb J. 2020;18:11. Published 2020 Jun 24. doi:10.1186/s12959-020-00224-z.
整理：出生缺陷咨询工作站
日期：2021年2月6日
根据美国生殖医学会的定义，反复妊娠丢失(Recurrent pregnancy loss, RPL)指＜孕20周妊娠失败≥2次，可累及1-5%的育龄妇女；病因学上高度异质，已知病因包括遗传学因素、感染、子宫畸形、凝血疾病（易栓症）、内分泌疾病以及免疫疾病，但仍有40-50%未知原因。
凝血因子V Leiden (FVL)突变指第10外显子第1691位核苷酸G＞A，可产生对活化蛋白C (APC)耐受的V因子，从而引起遗传性易栓症。有研究发现FVL突变可增加静脉血栓形成以及子痫前期风险，但它是否增加RPL风险尚存争议。因此本文旨在明确FVL 1691G＞A突变和RPL风险的相关性。
应用meta分析方法对有关FVL 1691G＞A突变和RPL风险的文献进行综合定量评价，并进行亚组、敏感性、回归分析和文献发表偏倚检验，采用的遗传模式包括显性模型(AA+GA vs. GG)、超显性模型(GA vs. GG + AA)、等位基因模型(A vs. G)和杂合子模型(GA vs. GG)。
共纳入62研究，病例和对照组分别有10,410和9406例。结果显示，在4种遗传模型下，FVL 1691G＞A突变与RPL风险均显著相关：显性模型(OR=2.15, 95%CI=1.84-2.50, P＜0.001, FEM)、超显性模型(OR=1.88, 95% CI=1.61-2.19, P＜0.001, FEM)、等位基因模型(OR=2.05, 95% CI=1.79-2.35, P＜0.001, REM)和杂合子模型(OR=1.97, 95% CI=1.68-2.30, P＜0.001, FEM)。
在伊朗人群中，FVL 1691G＞A突变在显性模型(OR=3.04, 95%CI=2.04-4.54, P＜0.001, FEM)、超显性模型(OR=2.65, 95% CI=1.74-4.05, P＜0.001, FEM)以及杂合子模型下(OR=2.67, 95% CI=1.81-4.22, P＜0.001, FEM)与RPL风险升高有关，但在等位基因模型下与RPL风险升高无关(OR=2.09, 95% CI =0.88-4.94, P=0.09, REM)。
亚组分析显示，FVL 1691G＞A突变与亚洲、欧洲以及非洲人的RPL风险显著相关，但与南美人发病风险无关；在病例对照研究中，4种遗传模型下的FVL 1691G＞A突变均与RPL风险有关，但在队列研究中未见显著相关性。
FVL 1691G＞A突变与RPL风险的合并OR值和95%Cl
a;显性模型，b;等位基因模型
超显性模型下FVL 1691G＞A突变与RPL风险的合并OR值和95%Cl：对地区进行亚组分析
FVL 1691G＞A突变与RPL风险升高有关，尤其是在伊朗人、亚洲人、欧洲人、非洲人以及病例对照研究中，但不包括南美人和队列研究。
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