【Q103】蓝色橡皮疱痣综合征

文章来源：中国临床医学影像杂志，2018，29（11）：836

作者：慕宁霞，叶建军，张  强，刘  康

病例  男，43岁，因“间断性头痛2周”就诊，患者自述自记事起皮肤多处见蓝色丘疹及结节，既往曾多次行颈部、背部、上臂皮肤多处血管瘤剥离术。查体：口唇、胸部、背部、四肢皮肤多处见散在大小不等蓝色斑疹、丘疹及结节，结节质如橡皮样，触之柔软，压之可消失，松开后恢复原样。头颅及全身MRI：颅内多发静脉畸形（部分为静脉瘤），多发颅骨膜血窦，双侧颞肌、咬肌及颈部软组织、肩部、背部、胸壁、双上肢、双下肢多发血管瘤（图1~5）。结合既往病史及典型影像学表现，诊断：蓝色橡皮疱痣综合征（Blue rubber bleb nevus syndrome，BRBNS）。

图1，2  增强T1WI-FS示颅内多发静脉畸形及颅骨膜血窦，颌面部及颈部皮下软组织内见多发明显强化增粗、迂曲、扩张血管影。 图3  T2-tirm。  图4  MIP。 图5  MIP-Invert示全身多处皮下软组织内见多发增粗、迂曲、扩张血管影。

讨论  BRBNS是一种胚胎发育分化过程中组织结构错位或发育不全所致的静脉发育畸形。由Gascoyen于1860年首先报道，认为是皮肤和（或）消化道多发性血管瘤。

Nobuhara等发现BRBNS的发病机制与TIE2基因突变有关，但多数为散发病例，可能与新的基因突变或表型有关；也可呈家族性，为常染色体显性遗传病。

BRBNS可累及全身不同部位，主要以皮肤和消化道为主，亦可累及中枢神经系统、眼、鼻咽部、肺、心包、胸腹膜等部位；累及皮肤者，出生后或童年即出现皮肤的暗红、暗蓝、蓝色、深红及黑色的橡皮样结节，以蓝色充血囊样病变为主，可被压缩，受压无痛，松手后恢复原样；病灶数目不等，大小不一，随着年龄的递增，病灶数目增多、体积增大。如果累及消化道，以小肠及末端结肠多见，易破溃出血，引起呕血、黑便，还可引起肠扭转、套叠及坏死等。

本例患者曾多次行皮肤血管瘤剥除，病变主要累及中枢神经系统（颅骨膜血窦并多发静脉畸形）、皮肤及皮下软组织，未累及消化道；临床在排除其它常见病变同时，应考虑到本病。全身磁共振成像能全面评价BRBNS病灶的大小、数目及范围，且高分辨率序列更能显示病灶的细节，对诊断该病有显著优势。

[参考文献]

[1]赵晶，高善玲，刘冰熔，等. 蓝色橡皮疱痣综合征1例[J]. 世界华人消化杂志，2011，19（19）：2081-2083.

[2]刘坤鹏，李卫红，范团起. 蓝色橡皮疱痣综合征[J]. 临床皮肤科杂志，2015，44（9）：580-581.

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