简述26种自身免疫性疾病

自身免疫性疾病影响了世界上大约5%-8%的人口，给患者造成了巨大的痛苦。

人类已经发现了超过80种自身免疫性疾病，有全身性的，如系统性红斑狼疮可影响皮肤、关节、肾脏和中枢神经系统等，也有器官特异性，如1型糖尿病，主要影响胰腺。

全身累及

1. 系统性红斑狼疮 SLE

• 发病率：0.01-0.09%。

• 常见症状：特异性皮损；疲乏无力、发热和体重下降等炎症性症状；全身多脏器症状与累及脏器相关。

• 机制：自身抗体介导的免疫损伤等。

World Journal of Pediatrics (2020) 16:19–30

关节

2. 类风湿性关节炎rheumatoid arthritis

• 发病率：0.5-1%

• 常见症状：关节肿胀、早晨关节僵硬和压痛。

• 机制：滑膜增生导致软骨和骨的侵入和损伤，多种免疫细胞及介导的炎症参与。

N Engl J Med 365;23

3. 银屑病关节炎/psoriatic arthritis

• 发病率：0.06-0.25%

• 常见症状：关节肿胀、早晨关节僵硬和压痛

• 机制：滑膜增生导致软骨和骨的侵入和损伤。多种天然免疫细胞（DC、巨噬细胞、肥大细胞、中性粒、ILC、NK等）及Th1/2/9/17等参与炎症损伤。

Lancet . 2018 Jun 2;391(10136):2273-2284.

4. 中轴型脊椎关节炎axial spondyloarthritis

• 发病率：0.3%

• 常见症状：慢性背痛和僵硬

• 机制：侵蚀、骨生长和椎骨融合。Th1/17及相关细胞因子参与炎症损伤。

Arthritis Research & Therapy (2019) 21:135

肌肉

5. 重症肌无力myasthenia gravis

• 发病率：0.02%

• 常见症状：肌肉无力，上眼睑下垂，双眼视力下降等

• 机制：乙酰胆碱受体（AChR）抗体介导、细胞免疫依赖、补体参与，累及神经肌肉接头突触后膜，引起神经肌肉接头传递障碍，出现骨骼肌收缩无力的获得性自身免疫性疾病。极少部分MG患者由抗-MuSK（muscle specific kinase ）抗体、抗LRP4（low-density lipoproteinreceptor-related protein 4)抗体介导。

Front. Immunol. 11:776.

6.多发性肌炎

• 发病率：0.007%

• 常见症状：颈部、肩膀、上臂、臀部、大腿周围的肌肉无力

• 机制：CD8+T细胞侵入肌纤维

皮肤

7. 牛皮癣/银屑病psoriasis

• 发病率：2-3%

• 常见症状：皮肤发红、增厚和鳞片等

• 机制：真皮和表皮中的角质形成细胞增殖异常。Th1/17/22等细胞及其分泌细胞因子参与炎症损伤。

银屑病免疫病理及药物（JAMA May 19, 2020 Volume 323, Number 19）

8. 天疱疮pemphigus vulgaris

• 发病率：0.01%

• 常见症状：皮肤水泡和侵蚀

• 机制：层状鳞状上皮中细胞粘附性缺失

天疱疮免疫病理机制及药物（Front. Immunol. 10:1418.）

9. 白癫风vitiligo

• 发病率：0.5-1%

• 常见症状：乳白色的皮肤斑块

• 机制：黑素细胞的破坏

Dermatology 2020;236:571–592

神经系统

10. 多发性硬化症multiple sclerosis

• 发病率：0.1%

• 常见症状：视力丧失、麻木、刺痛、轻瘫和痉挛

• 机制：髓磷脂的破坏

Lancet. 2018 Apr 21;391(10130):1622-1636.

11. 嗜睡症narcolepsy

• 发病率：0.03%

• 常见症状：白天过度嗜睡，睡眠发作，突然失去肌肉控制

• 机制：orexin产生神经元的破坏

Nat Rev Neurosci. 2019 February ; 20(2): 83–93.

12. 视神经脊髓炎neuromyelitis optica

• 发病率：0.004%

• 常见症状：类似于多发性硬化症，更加严重

• 机制：抗水磷脂蛋白-4的自身抗体和髓磷脂的破坏

Nat Rev Dis Primers . 2020 Oct 22;6(1):85.

内分泌系统

13. 一型糖尿病type 1 diabetes

• 发病率：0.4%

• 常见症状：口渴，喝水增加，尿频，体重减轻，

• 机制：产生胰岛素的β细胞被破坏

Lancet. 2018 June 16; 391(10138): 2449–2462.

14. Graves病/甲亢

• 发病率：0.5%

• 常见症状：焦虑、易怒、手部颤抖、体重减轻，甲状腺肿大，眼睛鼓起，心悸

• 机制：甲状腺卵泡细胞上促甲状腺素受体的自身抗体导致甲状腺激素合成增加

15. 桥本氏病/甲低

• 发病率：0.1%

• 常见症状：多变和不特异性症状，包括疲劳，对寒冷敏感、浮肿的脸敏感，便秘，皮肤苍白和干燥

• 机制：甲状腺细胞纤维化和萎缩导致甲状腺激素合成减少

16. Sjo¨ gren’s syndrome

• 发病率：0.2-1%

• 常见症状：口干、眼干

• 机制：外分泌腺体的功能的丧失

消化系统

17. 克罗恩氏病/Crohn’s disease

发病率：0.2-0.3%

常见症状：腹泻，腹痛，大便带血，发烧，疲劳

机制：透壁性炎症

18.溃疡性结肠炎/ulcerative colitis

发病率：0.2-0.4%

常见症状：腹痛、直肠疼痛、出血、排便困难、发烧、疲劳

机制：粘膜性炎症反应

19.乳糜泻/Celiac disease

发病率：0.7%

常见症状：腹泻、腹部不适

机制：肠绒毛萎缩、肠隐窝肥大以及上皮和黏膜固有层的淋巴细胞数量增加

20.自身免疫性胃炎/autoimmune gastritis

发病率：未知

常见症状：贫血、胃炎、维生素B12缺乏和食物蛋白降解受损

机制：腔壁产酸细胞的破坏

21.原发性胆道胆管炎/primary biliary cholangitis

发病率：0.03%

常见症状：疲劳、瘙痒

机制：小胆管的破坏

22. 自身免疫性肝炎autoimmune hepatitis

发病率：0.02%

常见症状：非特异性、轻度疲劳，通常无肝病症状，但外周血中肝酶升高

机制：肝细胞破坏

肾脏

23.狼疮性肾炎 lupus nephritis

• 发病率：0.008-0.2%

• 常见症状：血尿，泡沫尿、腿部肿胀和高血压

• 机制：对内源性染色质的自身抗体及其介导的损伤

Nat Rev Dis Primers . 2020 Jan 23;6(1):7.

24. 肺出血-肾炎综合征/Goodpastures syndrome

• 发病率：0.0001%–0.001%

• 常见症状：血尿，泡沫尿、腿部肿胀、高血压、咳嗽、肺部出血

• 机制：肺和肾脏基底膜中a3链胶原蛋白的自身抗体

*GP：Goodpasture autoantigen（Matrix Biol. 2018 October ; 71-72: 240–249）

生殖系统

25. 自身免疫性卵巢炎autoimmune oophoritis

发病率：未知

常见症状：闭经、不孕症、阴道萎缩

机制：卵细胞的炎症

26.自身免疫性睾丸炎autoimmune orchitis

发病率：未知

常见症状：不孕症

机制：抗精子抗体、精母细胞凋亡

喵评：这些图不错，借此梳理一下，分享给大家。