克拉伯病的发病原因和起因

　　1.本病为常染色体隐性遗传

　　突变基因位于14p患儿基因缺陷体内半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏导致脑白质内有许多半乳糖脑苷的沉积而发病。

　　2.是由于溶酶体中的半乳糖脑苷脂酶缺乏所致

　　该酶的编码基因位于14q2l～q3l，其突变造成的酶活力缺陷使半乳糖脑苷脂不能降解成神经酰胺和半乳糖。其病理变化表现为受累白质中有大量的球状细胞(globoidcells)，细胞内有许多半乳糖脑苷的沉积鶒，胞质不规则，含数个细胞核，有滑面内质网和许多游离的核糖体。此外白质中明显髓鞘脱失健康搜索继发星形细胞和胶质增生。中枢神经白质受累同时健康搜索，周围神经之升层神经膜细胞(施万细胞)亦可受累，出现节段性髓鞘脱失、间质增生等病变。视神经可以同样受累。但是周围神经轴突常可保持完善。