遗传学

染色体是一个小结构,包含我们所有的20,000个基因,可为人体的发育和维持提供信号。人体的每个细胞都必须有46条染色体。最初来自卵的23条染色体和来自精子的23条染色体。您的染色体和基因在受孕中都起着至关重要的作用,并且会影响宝宝的健康。当发生染色体异常或基因突变时,可能会导致不育,流产或生育孩子患有遗传病。

幸运的是,通过生殖遗传学的进步,可以去除胚胎中的细胞,并使用分子技术进行筛选,以确定哪些胚胎受到染色体异常和/或基因突变的影响。通过仅选择和使用体外受精(IVF)过程中可能获得的最高质量的染色体正常胚胎,它减少了植入失败,流产的可能性,并为您提供了一个健康婴儿的最佳机会。

产妇年龄和染色体异常

植入前胚胎中最常见的染色体问题是非整倍性-当胚胎的染色体数目不正确(获得或丢失)时。染色体异常的胚胎不太可能植入子宫,否则会导致流产或染色体疾病,例如唐氏综合症(21号染色体的额外副本)。

随着年龄的增长,她更有可能具有非整倍体胚胎。在25岁时,女性卵子的75%在染色体上是正常的。在35岁时,大约50%的女性卵是染色体正常的。当一个女人达到40岁时,大约10-15%的卵在染色体上是正常的。

遗传变异的风险

一些疾病,例如囊性纤维化和肌肉营养不良,是由父母遗传的单基因突变引起的。如果父母双方都被确定为特定遗传疾病的携带者,则他们患病孩子的机会为25%。这称为隐性继承。还有一种主要的遗传方式,其中一位父母患有遗传病,他们生下受影响孩子的机会为50%。

我们建议有遗传遗传疾病风险的家庭与医生进行协商,以确定他们胚胎的植入前基因检测(PGT)是否是生殖选择。

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