易基因 | 地中海贫血基因检测技术，让宝宝健康无“陷”
易基因地中海贫血基因检测技术，让宝宝健康无“陷”
地中海贫血是一种什么病？
地中海贫血以一种因珠蛋白合成障碍所致的遗传性溶血性疾病，全球约1.67%的人群携带地贫基因。地贫也是我国南方地区最常见、危害最大的遗传病，目前我国约有3000万地贫基因携带者，重型患者1~1.5万人。重型地贫患者在出生后三到六个月发病，需要定期输血和药物治疗，每月治疗费在3000元以上。目前造血干细胞移植是唯一能够根治地贫的方法，平均移植费用需要20-30万元。地中海贫血患儿尤其是重度患儿的出生给家庭和社会造成了极大的负担，关于地中海贫血的防治工作一直是全球共同课题。
地中海贫血易防难治
地中海贫血是完全可以预防的出生缺陷。地中海贫血基因检测产品能够通过测序和生物信息分析，得出受检者是否携带地贫基因，为疾病防控及治疗提供检测依据。
地中海贫血常见检测方法包括血常规检测、血红蛋白电泳法、胎儿超声、分子诊断等。其中，传统筛查方法血常规检查及血红蛋白电泳具有假阳性率高、漏筛率高等缺点，而胎儿超声法存在无法筛查出重型β地中海贫血和中间型地中海贫血胎儿等缺点，这三种方法均为地中海贫血的初步筛查方法，最后确诊需依赖高特异性、高灵敏度的分子诊断法。
至今为止,已鉴定出近1000多种不同的珠蛋白突变基因,包括700多种异常Hb变异体和200余种β地贫基因以及70多种a地贫突变,其中中国人群中异常Hb、β地贫和α地筼基因突变各占70多种、34种和11种。缺少一种准确、高通量、低成本、低漏检率的地贫基因筛查技术。
易基因地中海贫血基因检测在此背景下应运而生，可以更全面的筛查地中海贫血基因携带情况，检测更准确，防控更有力。
易基因地中海基因检测（基于全基因捕获测序的α和β地中海贫血突变检测技术）
易基因所开发的地中海贫血基因检测专利技术具有准确率高、检测全面等优势，为α和/或β-地中海贫血的防控提供了一种新的技术方案。 基于高通量测序平台的创新型基因检测技术，通过采集受检者外周血、脐带血、足跟血或唾液样本，对样本中的DNA进行测序和生物信息分析，得出受检者是否携带地贫基因，为疾病防控及治疗提供检测依据。
目标区域：HBB基因及其上下游3kb的区域及HBZ基因上游22.8kb至HBQ1基因下游8.8kb的区域，基因涵盖HBB、HBZ、HBM、HBA2、HBA1、HBQ1等地中海贫血相关基因的全长序列。
拷贝数对照区域：Y染色体SRY基因，X染色体及其它22条染色体相关位点和区域。
合成探针在染色体上分布
产品优势
检测全面：覆盖几百种地中海贫血突变基因
准确率高：检测范围内特异性和灵敏度均高达90%以上。
样本采集方便：外周血、脐带血、足跟血或唾液样本
适用人群
地中海贫血患者 — — 病因诊断
孕前夫妻双方 — — 明确生育地贫患儿的风险
孕期夫妻双方 — — 防止生育地贫患儿
高危人群 — — 配偶是地贫携带者或患者的个体
新生儿筛查 — — 尽早诊断、尽早治疗
由于目前缺乏对重型地贫的有效治疗方法，因此对于地中海贫血的规范筛查是避免重症地中海贫血患儿出生最有效的防控措施。只有这样，才能真正做到优生优育。
原文解读