豆状核变性

豆状核变性为家族性常染色体隐性遗传，铜代谢障碍型神经系统变性疾病。有三大特征：①脑豆状核软化灶；②角膜K-F色素环；③小叶性肝硬化。CT 扫描可见基底节、脑白质、脑干及小脑内出现低密度区，以基底节区明显。肝脏可见肝硬化表现。 
    【病例】 
    患者女性，12 岁。主诉：间断性精神不集中 4 个月伴言语不利、流涎。临床拟诊：脑豆状核变性。CT腹部平扫(Fig.1-6-3-1-a~c)示：肝硬化，脾肿大。CT颅脑平扫(Fig.1-6-3-1-d~f)示：两底节区普遍低密度。符合脑豆状核变性。