白成一道光，是很多姑娘梦寐以求的事儿！他们却是例外……
今天是国际白化病宣传日。
所谓“一白遮百丑”，在夏季可以白成一道光，相信是很多姑娘姑娘梦寐以求的事儿！
但是，对于他们来说，太白了，却变成了无尽的梦魇……
他们是白化病患者……
淡粉色的虹膜，
淡粉色的瞳孔，
白色的皮肤，
白色的眉毛，
白色的头发，
白色的体毛……
他们极易被晒伤，视力也不好……
他们怕光，看东西时总是眯着眼睛……
因为怕光，他们只有在夜晚才能感觉自在……
他们被称为“月亮的孩子”……
白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。
依据临床表型特征
白化病分为三类
患者仅眼色素减少或缺乏，具有不同程度的视力低下、畏光等症状。
除眼色素缺乏和视力低下、眼球震颤、畏光等症状外，患者皮肤和毛发均有明显色素缺乏。
患者除具有一定程度的眼皮肤白化病表现外，还有其他特定异常，如同时具有免疫功能低下、进行性神经系统症状和淋巴组织增生等症状的Chediak-Higashi综合征和具有出血素质的Hermansky-Pudlak (HPS)综合征，这类疾病较为罕见。
临床表现
白化病患者全身皮肤呈乳白或粉红色，毛发为淡白或淡黄色。
由于缺乏黑色素的保护，患者皮肤对光线高度敏感，日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎，并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。
眼部由于色素缺乏，虹膜为粉红或淡蓝色，常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。
大多数白化病患者体力及智力发育较差。
发病机制
白化病患者的色素细胞的酪氨酸酶缺乏，或酪氨酸酶等相关酶异常的共同作用，使黑素小体内酪氨酸不能转化为黑色素，造成毛发、皮肤、眼的颜色变浅；
酪氨酸酶缺乏，同时造成其它的代谢改变，产生一些伴随症状。
白化病是怎么遗传的？
眼皮肤白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。
患者双亲均携带白化病基因，本身不发病。如果夫妇双方都是携带者，他们的子女发病率是1/4，而且子女中男女患病机会均等。
眼皮肤白化病可以根据致病基因的不同划分为4型：OCA1~OCA4，各型均为常染色体隐性遗传，男性与女性发病概率均等。
眼白化病为X连锁隐性遗传，是一种中间型遗传，母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病，传给女儿一般不患病，传递的概率是 1/2 。
其发病者主要为男性。男性患者大多只有眼部表现，伴有虹膜颜色改变及虹膜半透明、皮肤毛发颜色较其他家庭成员浅淡等。
治疗
白化病除对症治疗外，目前尚无根治办法，应以预防为主，通过遗传咨询、禁止近亲结婚达到预防白化病患儿出生的目的，同时也可通过进行产前诊断来预防白化病。
白化病的产前诊断包括胎儿镜检查和产前基因诊断两项。
胎儿镜检查是指用超声波辅助定位后，用内镜很细的光学纤维内镜经母体腹壁穿刺，经子宫壁进入羊膜腔，观察胎儿性别、外貌、抽取脐血、取胎儿组织活检及对胎儿进行宫腔内治疗的方法。
胎儿镜检查是产前最直接有效的胎儿表型发育异常的诊断技术。
尤其适合于先证者（指在家族中最先发现具有某一特定性状或疾病的个体）不存在的情况下，但眼白化病不适宜胎儿镜检查。
胎儿镜检查白化病的最佳时间为孕22~26周。
产前基因诊断适合于先证者存在的情况下，首先明确先证者的基因型，根据先证者的基因型，获取胎儿的标本（绒毛、羊水、脐血），进一步验证。
他们只是生病了，不是怪物！
大部分白化病对患者寿命并没有影响，真正伤到他们的是人们视他们为怪物……
其实，白化病并不可怕，它不是传染病，只是普通的遗传病。
白化病患者除了外表与常人有所不同，其他并没有任何差别。
假如，有一天，你与他们擦肩而过，收起异样的眼光，便是对他们最大的尊重。
关爱“月亮的孩子”，请给他们一个善意的微笑……
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