Neurology病例:MELAS患者迅速出现的颞叶和丘脑枕病灶可模拟CJD表现

丘脑枕FLAIR高信号以及皮层区域DWI高信号是散发克雅病(sCJD)的典型表现。59岁女性,2周内出现意识模糊,进行性失语,缄默和警觉性波动。MRI上表现符合sCJD(图)。脑脊液检查细胞数正常,单纯疱疹病毒PCR阴性,乳酸升高(4.6mmol/L),14-3-3和tau蛋白(1300pg/L)水平升高。脑电图上无周期性尖慢复合波。MRS可见明显的乳酸峰提示线粒体病,遗传学检测证实MELAS A3243G基因突变。sCJD典型特征如快速出现,仍需考虑线粒体病的可能。

(图:A:DWI可见双侧颞叶新皮质高信号;B:2天后复查的MRI其FLAIR上可见新发对称性丘脑枕病灶;C:MRS可见明显高耸的乳酸峰)

[参考文献]

Weiss D, Brockmann K, Nägele T, Gasser T, Krüger R.Rapid emergence of temporal and pulvinar lesions in MELAS mimicking Creutzfeldt-Jakob disease.Neurology. 2011 Aug 30;77(9):914.

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