神经纤维瘤病Ⅱ型伴脑室内脑膜瘤2例

NF-2是一种染色体显性遗传疾病，1987年美国国立卫生研究院将其分为神经纤维瘤病Ⅰ型(NF-1)和神经纤维瘤病Ⅱ型(NF-2)。NF-1型常见，NF-2少见，NF-2并发脑室内脑膜瘤更罕见，MRI检查为目前诊断NF-2的金标准，现报道2例NF-2并脑室内脑膜瘤病例，以提高对NF-2的认识。

患者1，男，52岁，临床表现为进行性双侧听力下降，头痛、间歇性头晕、头胀来诊；患者2，男，13岁，双侧听力下降。轻度头晕来诊。2例均无恶心、呕吐及发热等症状。实验室检查均阴性，无家族史，体表无奶油咖啡斑及皮下结节，无肢体无力及偏身感觉障碍等。检查采用西门子NOVUS1.5T超导磁共振仪。

MRI示：

患者1，双侧桥小脑角区见大小分别约0.7×1.2cm、0.6×1.0cm等T₁、短T₂信号灶，边界清楚，左右侧脑室三角区、四脑室见大小分别为0.6×0.9cm、4.5×5.0cm、0.8×1.4cmT₁WI略低信号，T₂WI高信号灶，右侧脑室三角区及后角明显扩大。中脑、小脑、脑干无受压。注射Gd-DTPA增强扫描后，双侧桥小脑角区、双侧脑室三角区及四脑室病灶明显强化(图1、2)，手术切除右侧脑室三角区病灶，病理诊断：恶性脑膜瘤。

患者2，左右桥小脑角区见大小分1.3×2.2cm、0.6×0.8cmT₁WI、T₂WI略低信号灶，左侧中脑外侧见0.6×0.7cmT₁WI低信号，T₂WI高信号，边界清楚，左侧脑室三角区见大小约1.4×2.2cmT₁、T₂WI等信号，增强扫描后，颅内病灶均明显强化(图3：)。

图1:患者1横轴位增强扫描像

图2:患者1横轴位增强扫描像

图3:患者2冠状位增强扫描像

图注：图1、2示双侧桥小脑角区、双侧脑室三角区、四脑室病灶明显强化；图3：示双侧桥小脑角区、左侧脑室三角区、中脑左侧病灶明显强化。

临床上NF-2肿瘤生长缓慢，病人逐渐适应，可仅有头晕等轻微临床症状，可有双侧或单侧听力下降，一般无自主神经症状。NF-2型临床特点为双侧听神经瘤或单侧听神经瘤伴有神经纤维瘤、脑膜瘤或胶质瘤等，多数不发生皮肤色素斑和虹膜的改变。NF-2发病率约1/50000，定位于22号染色体，病理主要为外胚层结构和神经组织过度增生和肿瘤形成，尚伴中胚层结构的过度增生。

目前，NF-2诊断标准主要依据1987年NIH会议上确定的临床诊断标准。

(1)CT或MRI显示双侧听神经瘤；

(2)有NF-2家族史(一级亲属有NF-2患者)，患单侧听神经瘤；

(3)有NF-2家族史，患者至少有以下病变中的两种：神经纤维瘤、脑膜瘤、胶质瘤、神经鞘瘤、青少年后包膜下混浊。符合上述1项，结合病史、临床及相关影像检查即可确定诊断。

本2例患者符合第1条，均为双侧听神经瘤，患者1伴双侧脑室、四脑室脑膜瘤，患者2伴神经纤维瘤和左侧脑室脑膜瘤，符合NF-2诊断标准。

NF-2中枢神经系统MRI多表现为双侧听神经瘤，合并脑膜瘤者占50.0%，伴发神经源性肿瘤占27.8%，伴发脑膜瘤及神经源性肿瘤者占16.6%，少数合并皮肤色素斑或伴皮下结节。

NF-2双侧听神经瘤伴多发脑(脊)膜瘤或神经源性肿瘤最常见。听神经瘤双侧对称或不对称，CT表现为内听道口扩大，MRI表现为听神经增粗，桥小脑角区长T₁、长T₂信号，病灶大者小脑脑干受压变形，病灶小者小脑脑干可无受压改变。增强扫描后病灶明显均匀或不均匀强化。个别仅单侧或双侧听神经瘤。

在发现微听神经瘤方面，MRI明显优于CT；脑膜瘤可发生于颅内任何部位，也可发生于脑室内，MRI呈等或略长T₁、等或略长T₂信号，边界清楚，明显强化，可见“脑膜尾征”，多为良性病变，本组1例右侧脑室病灶术后病理诊断为恶性脑膜瘤，伴发脑室内脑膜瘤者少见，脑室内脑膜瘤恶性者极其罕见；神经源性肿瘤，MRI表现为等长T₁、长T₂信号灶，小者如小米粒状，大者压迫脑或脊髓，无囊变及坏死，沿椎间孔生长者可呈哑铃状，明显强化。本组1例伴脑室内脑膜瘤及神经源性肿瘤。

鉴别诊断：桥小脑角区肿瘤常见的有单纯听神经瘤、脑膜瘤，胆脂瘤及三叉神经鞘瘤，单纯听神经瘤一般为单侧，无家族史及伴发脑膜瘤、神经源性肿瘤，囊变坏死常见；脑膜瘤呈等T₁、等或略长T₂信号，明显均匀强化，并见“脑膜尾征”；胆脂瘤呈长T₁、长T₂信号，蔓延生长，肿瘤包膜及分隔线样强化；三叉神经肿瘤常沿神经走行方向跨岩骨嵴生长，不均匀强化。

总之，MRI软组织分辨率高、无辐射、无骨伪影、多参数、多方位扫描，NF-2病灶多位于颅底、后颅凹及椎管内，MRI及增强扫描能很好的发现病灶，是诊断NF-2的最佳影像学检查方法，可为NF-2的诊断、鉴别及临床治疗方案的制定提供可靠的影像依据。

参考文献（略）