【衡道丨干货】消化道常见息肉性病变小结（五）：好发于大肠的息肉（下）
学习古代汉语对于病理诊断也是有帮助的，比如「息」字，除了「休息、停止」的含义外，还有「生长、繁衍」的意思，另外还有「小而不易察觉」的意思。所以「息肉」的含义就是「一小块多长出来的肉」。
息肉是消化道最常见的病变之一，种类繁多，形态多种多样，目前仍缺乏统一的分类标准。
本文将例举消化道常见息肉的种类，介绍每一种息肉的好发部位，以及最重要的临床、内镜和病理表现。
由于文章篇幅较长，分成了五个部分，今天带来第五部分：好发于大肠的息肉（下）的内容。
疾病列表
四、好发于大肠的息肉
5、家族性腺瘤性息肉病（Familial adenomatous polyposis，FAP)
定义
家族性腺瘤性息肉病是一种由致病性APC基因突变引起的常染色体显性遗传综合征，典型特征是结直肠腺瘤性息肉>100个，胃肠道其他部位的结肠外表现（包括息肉）和硬纤维瘤。
衰减型FAP（Attenuated FAP，AFAP）特征包括：大肠腺瘤数量较少（20-100个）、癌变风险略有降低（80%）、患结直肠癌时间晚发（平均56岁）；
临床
曾用名：Gardner综合征、Turcot综合征；
好发于青春期（20岁左右）；
典型表现是结直肠息肉数量>100个；
10%出现硬纤维瘤，见于小肠系膜、腹壁和四肢；
常见肠外良性病变：骨瘤、牙齿异常和先天性视网膜色素上皮肥大；
少见肠外恶性肿瘤：肝母细胞瘤和甲状腺癌、胆管癌、胰腺癌和卵巢癌；
如不行手术，患者45岁时患结直肠癌风险接近100%；
内镜
典型发病部位是结直肠；
结直肠粘膜面大量息肉样或绒毛状腺瘤；
结直肠息肉密集分布、大小不一；
结直肠息肉数量>100；
几乎所有患者均伴有十二指肠腺瘤；
60%以上患者伴有胃息肉；
病理
腺瘤的镜下形态具有异质性；
不同腺瘤组织类型不同、异型程度不等；
单个腺瘤形态与散发性腺瘤相似；
其他
FAP相关胃息肉特征如下：
①大多数胃息肉（80%）为FGP；
②FGP常多发；
③40%的FGP伴低级别异型增生；
④罕见FGP伴高级别和癌变；
⑤少数胃息肉（20%）为腺瘤；
⑥腺瘤主要是小凹型腺瘤（17%）；
⑦腺瘤少数是幽门腺腺瘤（3%）；
⑧腺瘤罕见是肠型腺瘤；
6、幼年性息肉综合征（Juvenile polyposis syndrome，JPS）
定义
幼年性息肉病综合征是一种常染色体显性遗传的癌症综合征，其特征是胃肠道多发性息肉，主要发生在结肠直肠，也包括胃和小肠；与相关胃肠部位的腺癌风险显著增加相关。
部位
主要发生在结肠（尤其是直肠、乙状结肠）；
85%伴有胃息肉；
14-33%伴有小肠息肉；
临床
是最常见的胃肠道错构瘤性息肉病综合征；
约一半病例缺乏家族史；
患者常见胃肠道出血、肠粘膜脱垂、肠套叠；
结肠癌诊断的平均年龄为44岁；
进展为结直肠癌风险明显增加（10%-30%）；
胃和小肠息肉癌的风险约结肠1/5；
内镜
单叶状，表面光滑、圆形；
通常多发；
有蒂，表面光滑；
直径几毫米到几厘米；
息肉易碎，可自行脱落；
常伴出血；
病理
隐窝扩张，扭曲，呈囊状扩张；
囊腔内含有粘液；
固有层疏松水肿；
炎症活跃；
表面糜烂；
常见嗜酸性粒细胞浸润；
缺乏明显的平滑肌束；
有时伴有局灶异型增生；
小肠幼年息肉与炎症性息肉非常相似（区别在于临床背景）；
其他
JPS相关胃息肉特征如下：
①约15%可见不典型增生；
②可显示肠或幽门腺分化；
③仅凭组织学很难可靠地区分胃增生性息肉、幼年息肉和Peutz-Jeghers息肉。
表4：幼年性息肉综合征的临床诊断标准。
图36：幼年性息肉，隐窝腺体呈不规则囊性扩张（图片来自参考文献2）。
图37：幼年性息肉，隐窝腺体呈不规则囊性扩张，腔内含有粘液，固有层水肿，伴炎症细胞浸润（图片来自参考文献2）。
6、增生性息肉（Hyperplastic polyp，HP）
部位
最常见于大肠；
胃也可发生；
小肠少见；
临床
好发因素：吸烟、饮酒、叶酸摄入低和肥胖；
最常见于老年人；
发病率随年龄增长而增加；
通常无症状，在结肠镜中偶然发现；
内镜
好发于左半结肠（约90%），尤其直肠；
表面光滑有光泽；
常多发；
无蒂；
直径<1cm；
病理
共同的病理特征如下：
①「成熟」的外观
②腺管呈锯齿状结构，以浅表部分明显；
③基底部可出现增生带（染色较深，但仍向表面成熟）；
④腺管缺乏分枝、出芽或隐窝扩张；
⑤细胞核无明显分层；
⑥核异型性很小；
亚型
表5：增生性息肉的常见亚型。
其他
胃的增生性息肉特征如下：
①最常见胃窦和胃体；
②常多发，表面光滑，无蒂；
③大多数<1cm，罕见可达10cm；
④多数发生在慢性胃炎背景下；
⑤胃小凹明显拉长、内折、分支，呈锯齿状；
⑥间质高度水肿，伴炎症细胞浸润，富含血管；
⑦固有层腺体通常不参与息肉形成；
⑧可见小的平滑肌束杂乱分布；
⑨大约1%到20%的增生性息肉伴有异型增生；
⑩大约2%可能有局灶癌变，尤其当息肉大于1cm；
图38：微泡性HP，腺管内呈锯齿状结构，细胞核位于基底部，胞浆内含有丰富的微泡状黏蛋白（图片来自参考文献2）。
图39：杯状细胞性HP，管腔内锯齿状结构相对较少，富含杯状细胞，缺乏粘液蛋白（图片来自参考文献2）。
图40：粘液减少型HP，具有明显的再生表现，细胞核颜色深，粘蛋白缺乏，微乳头结构，杯状细胞明显缺乏（图片来自参考文献2）。
7、Cowden综合征（Cowden syndrome）
定义
又名多发性错构瘤综合征，是一种常染色体显性遗传性疾病，其特征是多发性错构瘤，累及三个胚层的任何一个，且易患癌症。
部位
最常见于大肠；
整个胃肠道均可受累（包括食管）；
临床
约85%患者有PTEN（10q23.3）胚系突变；
发病年龄为13～65岁（25岁前多见）；
几乎所有患者均发生胃肠道息肉；
>80%的患者有食道弥漫性糖原性棘皮病；
其他症状包括皮肤黏膜损伤；
癌症风险增加（主要为乳腺癌、甲状腺癌等）；
内镜
通常3-10毫米之间，但也可以更大；
病理
息肉具有混合性组织学表现；
食管可见弥漫性糖原性棘皮病；
胃可见增生性或错构瘤性息肉，异型增生少见；
十二指肠主要为错构瘤和神经节细胞瘤及腺瘤；
结肠常混合存在增生性息肉、幼年性息肉、腺瘤和神经节细胞瘤等；
8、Cronkhite-Canada综合征（Cronkhite Canada syndrome）
定义
又称息肉-色素沉着-脱发-爪甲营养不良综合征，是一种罕见的非遗传性广泛性息肉病。
部位：
多见于胃和结肠；
少见与小肠；
通常不累及食管；
临床
好发于成年人，平均59岁；
除胃肠道息肉外，患者还有脱发、指甲萎缩、皮肤色素沉着和白癜风；
高达20%患者发展为腺癌；
死亡率约为50%；
内镜
息肉直径通常在0.5到1.5厘米之间；
单个息肉可能表现为细长乳头状或绒毛状，或表现为成簇无蒂结节；
病理
组织形态与幼年息肉非常相似；
息肉表面和小凹增生伴囊性变；
隐窝含有浓缩的粘蛋白
腺体萎缩；
固有层水肿，伴轻-中度炎症；
周围的非息肉性粘膜呈萎缩和小凹增生伴有微囊变交替区；
图41：Cronkhite-Canada 综合征相关息肉，固有层水肿，隐窝扩张伴分支（图片来自参考文献2）
图42：Cronkhite-Canada 综合征相关息肉，固有层水肿，隐窝扩张伴分支，周围伴炎症细胞浸润（图片来自参考文献2）
参考资料：
1.《WHO Classification of Breast Tumours 5th Edition》
2.《Odze and Goldblum surgical pathology of the GI tract, liver, biliary tract, and pancreas》
3.《Diagnostic Histopathology of Tumors, 5th Edition》
4.《胃肠道病理学》第3版
5.《消化道黏膜病理活检解读（第2版)》
6.《刘彤华诊断病理学（第4版)》
7.《阿克曼外科病理学（第10版)》