心痛！白化病儿童被人当成中邪肢解！

​近日，坪山派出所民警在街头发现一名疑似被遗弃的男婴，转送到坪山区人民医院救治，该男婴患有先天性白化病。该院儿科主任医师介绍，该婴儿除了其头发、眉毛和眼睫毛较为苍白外，其他身体特征都很正常，目前不需要治疗。

在东非的一些国家，他们相信白化病人的残肢可以带来好运，他们的身体器官会以高价卖出以供施行巫术。但这个好运并没有带给他们本身；还有一些非洲人，相信白化病人的肢体有神奇的力量，能包治百病，就像中国古代的唐僧肉一样；还有的地方，认为白化病人是”怪物”，会带来厄运，他们可能一出生就被杀害或者遗弃，被虐待。那么白化病究竟是什么样的一种疾病？有没有办法治疗呢？

什么是白化病

白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。主要就是和身体里面的染色体有直接关系，在基因里面的染色体上有非常明显得体现，如果其中一条染色体的基因里面带有致病菌，那么，患者基本上就会携带这类疾病。患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色，对其智力并没有影响。因为这种患者比较畏光，而在夜间活动时会感觉舒适,由此得名“月亮的孩子”。

白化病分类

主要有以下几种白化病分类方法：

（1）按累及范围可分为全身性和局部性白化病两类。

（2）按累及部位可分为眼皮肤白化病和眼白化病两类。

（3）按并发症状的出现与否可分为综合征型和非综合征型白化病两类。

（4）按酪氨酸酶活性是否残留可分为酪氨酸酶阳性或阴性白化病两类。

白化病症状

1、白化病是缺乏色素的疾病，但也不见得完全没有色素。白化病患者的皮肤呈浅红色；毛发可呈白色、浅黄、金色、浅灰、浅褐色等，有些成年病患在四肢末端也可出现黑色毛发；眼睛内的虹膜也由于缺乏色素呈现红色、青灰色、浅褐色等。

2、白化病患者有眼科的异常，如巩膜薄、瞳孔变形、晶状体缺乏、小眼球，眼球水平震颤、近视、远视、视力低下、畏光等。

3、由于皮肤色素缺乏，对紫外线很敏感，比正常人更容易因阳光造成损害。

4、白化病相关综合征的患者还存在免疫功能异常或出血倾向。

辅助检查

皮肤组织病理学检测可见表皮黑素减少，但黑素细胞数目正常。可以采用国际标准视力表对患者进行视力检查、裂隙灯显微镜检查、眼底彩 色照相及光学相干断层扫描检查。检查并记录矫正视力、视功能、眼底。红外视频眼震仪可以对眼球震颤的振幅、震 频、震强及波形进行较为精确地量化检测，并进行波形分析。

诊断

1.根据泛发性皮肤及毛发色素脱失，眼部色素脱失加上眼震颤的临床表现，易于诊断。但因为存在不同类型之间的临床表型重叠，故基因诊断可以增加诊断的准确性。

2.遗传咨询及产前诊断　产前诊断主要包括以下几种方式。

（1）通过胎儿头皮或皮肤毛囊活检电镜诊断：观察黑素细胞中有无成熟的黑素小体。

（2）通过胎儿镜直接观察诊断：方式为在孕19～27周，在B超引导下于羊水池最深处应用胎儿镜进入羊膜腔，观察胎儿头发颜色，进行白化病产前诊断。

（3）产前基因诊断：首先明确家系中基因突变，然后在孕10～12周通过绒毛穿刺，提取胎儿基因组DNA进行分析，从而达到产前诊断的目的。

鉴别诊断

白化病主要需与以下疾病进行鉴别。

1、白癜风

本病为后天发病的色素脱失斑。其周围皮肤色素加深，随病情变化，白斑形态可以増多、减少或消失。泛发性白癜风可能与眼皮肤白化混淆，但根据其后天发病的病史，皮损面积逐渐扩大的疾病过程以及组织病理上白癜风表皮中缺乏黑素细胞等表现可以进行鉴别。

2、脱色性色素失禁

主要与染色体镶嵌有关。皮疹局限性累及躯干、四肢，表现为泼墨样色素减退斑，偏侧分布。病变局部可呈凹陷性萎缩或隆起。同时可以伴有中枢神经系统、眼、骨骼及肌肉的异常。根据特征性的皮损形态可以与白化病进行鉴别。

3、斑驳病

本病由位于染色体4q11-12的KIT 基因突变导致。白斑分布于躯干中部、四肢中部、前额中央及额中的头皮，伴有白色毛发。出生时即有白色额发为其特征性表现。皮疹多呈菱形，中间可见正常皮岛。组织病理学皮肤及毛囊中均无黑素细胞。根据皮疹分布、组织病理学表现及基因诊断的结果可以与白化病进行鉴别诊断。

4、Prader-WiIi综合征

本病属于复杂发育障碍性疾病。包括与OCA2表型类似的色素减退，同时伴有饮食过量、肥胖、性腺发育不良、智力发育迟缓。父系15q基因缺失导致本病发生。通过是否有系统受累的症状可以与OCA进行鉴别。

5、Angelman综合征

本病因15q染色体母系缺失导致。临床特征包括色素缺失、精神发育迟缓、小头、共济失调等。根据是否合并系统症状受累可以与OCA进行鉴别。

6、Hermansky-Pudlak综合征

临床表现包括白化病的皮肤及眼症状，此外有出血倾向、间质纤维化、肉芽肿性结肠炎、肾衰竭及心肌病等系统受累症状。

7、Chediak-Higashi综合征

临床表现包括OCA眼部及皮肤症状，系统受累症状包括血小板功能下降导致的出血倾向，神经系统功能障碍，免疫缺陷。

治疗及防治

白化病通常不影响寿命，发育、智力水平、生育能力均正常，但光敏感会限制患者户外活动。治疗的目的是缓解疾病症状，提高生活质量，防止并发症的发生。白化病患者皮肤不会被晒黑，但很容易被晒伤，需要避免强烈日光照射，应用衣物遮蔽及外涂防晒霜，防止因为日光照射而产生病变。出门时应撑伞或戴黑色墨镜，以保护眼睛，减轻畏光。皮肤涂防晒霜，以防止皮肤过早光老化。视力及视野改变可以通过配戴眼镜纠正。眼球震颤可以通过接触镜或通过外科手术矫正，头部一些特殊的体位可以减轻眼震颤。斜视可以通过遮盖健侧眼睛进行纠正。同时需定期进行全身皮肤检查，警惕皮肤肿瘤的发生。

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预防主要有两大措施：

避免近亲结婚是重要的预防措施之一；遗传咨询和产前基因诊断，也是预防白化病患儿出生的重要保障措施。

1、白化病目前无有效的治疗，只能通过优生预防。

白化病人同正常人结婚，他们的子女不表现病态，但在体内都带有白化病的基因，成为患病基因携带者，若不进行检查则难以发现这一问题，而这也就导致了之后虽然祖上三代都无白化病患者，后代中却出现病患：夫妇两人均带有白化病基因，所生的子女中，有的可能是白化病患者．有½的可能不表现症状，但实际上是白化病基因的携带者，有¼的可能为正常孩子。事实上，携带基因的人群比例远比想象中高：一般70个表现型正常即没有白化病症状的人中则有一个白化基因的杂合子。

禁止近亲结婚。因为近亲都携带同种患病基因的概率将大幅提升，所以近亲结婚生白化病儿比一般人要高33倍。

防止化学有害物质污染。一些有毒有害的化学物质是导致白化病发病的主要诱因，如化工原料、油漆涂料、重金属盐类等，尤其易被大家忽视的一个污染情况就是刚装修过的房间，一定要通风3个月以上在入住，且装修材料要符合国家规定标准，即使3个月后入住也要经常通风，可以有效预防白化病类的皮肤病发生。

2、白化病引起的视力的不足可通过配镜提高

对年纪很轻的患儿来说，可能只需要普通的眼镜；对年龄稍大的患儿来说，可能需要远视近视双焦眼镜。有时候可通过眼部肌肉手术治疗异常的眼动问题。

色眼镜可用来减轻恐光症。部分患者可能不喜欢有色眼镜，他们在室外的时候可以使用帽子或遮阳板。

在患儿六个月大时候可以开始视野遮蔽（在眼部发育完全之前），部分斜视可通过眼镜进行改善，也可通过斜视手术治疗。