心痛！白化病儿童被人当成中邪肢解！
近日，坪山派出所民警在街头发现一名疑似被遗弃的男婴，转送到坪山区人民医院救治，该男婴患有先天性白化病。该院儿科主任医师介绍，该婴儿除了其头发、眉毛和眼睫毛较为苍白外，其他身体特征都很正常，目前不需要治疗。
白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。主要就是和身体里面的染色体有直接关系，在基因里面的染色体上有非常明显得体现，如果其中一条染色体的基因里面带有致病菌，那么，患者基本上就会携带这类疾病。患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色，对其智力并没有影响。因为这种患者比较畏光，而在夜间活动时会感觉舒适,由此得名“月亮的孩子”。
1.根据泛发性皮肤及毛发色素脱失，眼部色素脱失加上眼震颤的临床表现，易于诊断。但因为存在不同类型之间的临床表型重叠，故基因诊断可以增加诊断的准确性。
2.遗传咨询及产前诊断 产前诊断主要包括以下几种方式。
（1）通过胎儿头皮或皮肤毛囊活检电镜诊断：观察黑素细胞中有无成熟的黑素小体。
（2）通过胎儿镜直接观察诊断：方式为在孕19～27周，在B超引导下于羊水池最深处应用胎儿镜进入羊膜腔，观察胎儿头发颜色，进行白化病产前诊断。
（3）产前基因诊断：首先明确家系中基因突变，然后在孕10～12周通过绒毛穿刺，提取胎儿基因组DNA进行分析，从而达到产前诊断的目的。
白化病主要需与以下疾病进行鉴别。
1、白癜风
本病为后天发病的色素脱失斑。其周围皮肤色素加深，随病情变化，白斑形态可以増多、减少或消失。泛发性白癜风可能与眼皮肤白化混淆，但根据其后天发病的病史，皮损面积逐渐扩大的疾病过程以及组织病理上白癜风表皮中缺乏黑素细胞等表现可以进行鉴别。
2、脱色性色素失禁
主要与染色体镶嵌有关。皮疹局限性累及躯干、四肢，表现为泼墨样色素减退斑，偏侧分布。病变局部可呈凹陷性萎缩或隆起。同时可以伴有中枢神经系统、眼、骨骼及肌肉的异常。根据特征性的皮损形态可以与白化病进行鉴别。
3、斑驳病
本病由位于染色体4q11-12的KIT 基因突变导致。白斑分布于躯干中部、四肢中部、前额中央及额中的头皮，伴有白色毛发。出生时即有白色额发为其特征性表现。皮疹多呈菱形，中间可见正常皮岛。组织病理学皮肤及毛囊中均无黑素细胞。根据皮疹分布、组织病理学表现及基因诊断的结果可以与白化病进行鉴别诊断。
4、Prader-WiIi综合征
本病属于复杂发育障碍性疾病。包括与OCA2表型类似的色素减退，同时伴有饮食过量、肥胖、性腺发育不良、智力发育迟缓。父系15q基因缺失导致本病发生。通过是否有系统受累的症状可以与OCA进行鉴别。
5、Angelman综合征
本病因15q染色体母系缺失导致。临床特征包括色素缺失、精神发育迟缓、小头、共济失调等。根据是否合并系统症状受累可以与OCA进行鉴别。
6、Hermansky-Pudlak综合征
临床表现包括白化病的皮肤及眼症状，此外有出血倾向、间质纤维化、肉芽肿性结肠炎、肾衰竭及心肌病等系统受累症状。
7、Chediak-Higashi综合征
临床表现包括OCA眼部及皮肤症状，系统受累症状包括血小板功能下降导致的出血倾向，神经系统功能障碍，免疫缺陷。
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白化病人同正常人结婚，他们的子女不表现病态，但在体内都带有白化病的基因，成为患病基因携带者，若不进行检查则难以发现这一问题，而这也就导致了之后虽然祖上三代都无白化病患者，后代中却出现病患：夫妇两人均带有白化病基因，所生的子女中，有的可能是白化病患者．有½的可能不表现症状，但实际上是白化病基因的携带者，有¼的可能为正常孩子。事实上，携带基因的人群比例远比想象中高：一般70个表现型正常即没有白化病症状的人中则有一个白化基因的杂合子。