Neurology病例：“兜圈”征可作为尼曼-匹克病C型的诊断线索

58岁男性，表现为进行性不自主抖动。除多导肌动描记评估提示的皮质肌阵挛以外，我们发现患者垂直扫视时眼球运动的环形轨迹，称为“兜圈”征（“round the houses” sign）。

这一体征被认为是进行性核上性麻痹中垂直性核上性凝视麻痹的早期征象。然而，垂直性核上性凝视麻痹并没有疾病特异性，本例患者最终遗传学检测证实为尼曼-匹克病C型。这说明，“兜圈”体征的出现亦能提示可治性尼曼-匹克病C型的诊断。

（视频：可见眼球各方向追随和水平扫视运动正常。垂直扫视时眼球不能单纯上下运动，而可见环形轨迹，称为“兜圈”征。静息时可出现自发的肌阵挛，主要见于手部，摆姿势时加重）

相关链接

Neurology病例：垂直性核上性眼肌麻痹可提示尼曼-匹克病的诊断

[参考文献]

Hendriekje Eggink, Rick Brandsma, Johannes H. van der Hoeven, Fiete Lange,

Tom J. de Koning, Marina A.J. Tijssen.Teaching Video NeuroImages: The “round the houses” sign as a clinical clue for Niemann-Pick disease type C.Neurology. 2016 May 10;86(19):e202.

温馨提醒

请尊重我们的劳动成果，转载不要忘了注明出处哦~~~