散发性包涵体肌炎 (附1例报告)
散发性包涵体肌炎 (sporadic inclusion body myosi-tis, s IBM) 是一种散发性炎性肌肉疾病, 以缓慢进行性肌无力和肌萎缩为主要临床特点。
自1967年Chou首次提出本病后, 国内及国外对于本病的报道逐渐增多。现将我院近期收治的1例s IBM患者报道如下。
1 临床资料
患者, 男, 49岁, 主因双下肢肌萎无力6余年于2008-3-1门诊以“肌病待查”收入院。
患者缘于6年前无明显诱因出现腰部力量差, 继而出现双下肢无力, 跑步不快, 登高、上楼费力, 足不能背屈, 但无肢体麻木感, 无发热, 无肌肉跳动, 病情缓慢加重, 并累及双上肢乏力, 双下肢出现肌肉萎缩。
曾就诊于哈尔滨某医院, 查风湿系列均阴性;腰椎管MRI平扫未见异常;心肌酶增高:CK796U/L, CK-MB24U/L;
肌电图示:近端三角肌、冈上下肌、腹直肌呈肌源性损害, 双小指展肌呈神经源性损害, 尺正中神经远端传导速度减慢, 右腓神经mcv正常, 右腓肠神经scv正常, 未明确诊断及治疗。
一年内病情逐渐缓慢进展, 出现走路摇摆不稳, 挺腹明显, 登高困难, 蹲起费力, 腰部力差, 双下肢肌肉萎缩明显, 无肌肉痉挛和肌肉束颤, 无语言和吞咽困难。
患者自发病以来饮食睡眠可, 无二便异常, 无体重减轻。否认药物及食物过敏史。家族否认神经肌肉遗传病史。患者无特殊饮食及烟酒嗜好。
体格检查:血压130/90mm Hg, 脉搏78次/分, 一般体格检查未见明显异常。
专科检查:神清, 语利, 闭目有力, 鼓腮示齿力稍弱, 双侧瞳孔正大等圆, 对光反射灵敏, 眼球活动灵活, 软腭抬举有力, 四肢肌肉萎缩无力, 双下肢远端为重, 双上肢肌力5级, 下肢近端肌力4级, 远端肌力3级, 四肢肌张力正常, 肱二、三头肌腱反射 (-) , 膝腱反射 (-) , 踝反射 (-) , 双侧病理征阴性, 深浅感觉无异常。
实验室检查:肌酸激酶 (CK) 802.9U/L, 肌酸激酶同工酶 (CK-MB) 38U/L, 谷草转氨酶36.4U/L, 其他血尿便常规检查均未见异常。
肌电图检查:检测正中神经、尺神经的运动传导速度 (MCV) 及感觉传导速度 (SCV) 正常, 检测肱二头肌、股内肌及左胫前肌、左三角肌收缩运动电位提示肌源性损害。左侧腓肠肌行肌肉活检显示:肌纤维肥大和萎缩, 萎缩的肌纤维呈角形、条形。HE染色可见部分肌纤维中有空泡。空泡中有蓝染颗粒 (见图1) 。改良三色其颗粒为红色 (见图2) 。NADH染色可见颗粒不均 (见图3) 。ATP染色提示肌源性损伤 (见图4) 。间质结缔组织增生, 小血管旁找到少许炎细胞。血管未见明显病变 (见图5) 。
综上所述符合散发性包涵体肌炎 (s IBM) 的诊断标准[1]。经给予肌萎灵、黄芪注射液及中药汤剂、针灸、肢体按摩等治疗后, 患者病情较前好转。
2 讨论
散发性包涵体肌炎 (sporadic inclusion body myositis, s IBM) 是一种以肢体远端肌无痛性肌力减退和肌萎缩为主要临床特点的慢性进行性的炎性与退变性肌肉疾病[2]。本病常起于50岁以后, 由于本病与多发性肌炎类似, 所以临床常被误诊为多发性肌炎, 在年过50岁的患者中, s IBM是最为常见的肌病, 50岁以上发生纯粹的多发性肌炎者罕见。
1967年, Chou[3]首次描述了肌纤维的包涵体和空泡这一特殊的病理改变。1971年, Yunis等[4]正式提出了散发性包涵体肌炎的概念, 并于1978年由Carpenter等[5]所证实。其发病机制目前尚不完全明确。研究显示[6,7]其发病可能与免疫炎性反应、异常蛋白沉积等有关。
sIBM的临床特点为隐匿性起病, 缓慢进展, 一般病程>6个月。发病年龄一般>30岁, 以50岁以后发病最为常见, 本组病例发病年龄为49岁。s IBM的肌无力分布无明显规律, 表现为进行性四肢近端和远端无痛性肌无力, 远端无力可重于近端, 常呈非对称分布, 以屈指、屈腕及伸膝肌力减弱最显著。一般以三角肌、肱二头肌、肱三头肌、前臂肌、手固有肌、髂腰肌、股四头肌和胫前肌最常见, 肌萎缩和肌无力成比例。
本组病例肱二头肌、股内肌及左胫前肌、左三角肌均受累, 且呈非对称分布。吞咽困难不常见, 但可以在疾病的某一时期影响到口部横纹肌和食道肌而出现吞咽困难。也有少数患者出现面肌无力, 但是一般眼外肌不受累。
sIBM患者血清CK、LDH可以正常或轻度升高, 一般为正常值的3~5倍, 但不超过正常值上限的12倍。该患者的CK水平为正常的4.1倍。肌电图主要呈肌源性损害。该患者肌电图表现为短时限、低波幅和多相波, 符合肌源性损害的特点。肌肉病理学检查是诊断IBM的重要手段。s IBM病理学特点主要包括:肌浆或肌核内的管丝样包涵体, 是s IBM的主要病理特征[8], 在非坏死的肌纤维中可找到单核细胞, 且多分布于肌内膜下。肌细胞膜下或肌纤维中央内可出现圆形、多角形、不规则形态的镶边空泡, 空泡内存在包涵体, 在HE染色呈蓝色颗粒, 在Gomori染色呈红色。肌纤维内镶边空泡并非s IBM所特有, 遗传性包涵体肌病 (HIBM) 也有此病理特征。
但是, HIBM患者临床起病较早, 多在40岁前发病, 且多有家族史, 肌肉活检无炎性细胞浸润。本患者起病较晚, 没有家族史, 且肌肉活检中有少量炎细胞浸润, 故可除外HIBM。
sIBM的诊断标准[1]:
(1) 发病年龄应>30岁, 50岁后常见; (2) 隐匿性起病、进展缓慢, 病程>6个月; (3) 临床表现以四肢近端或远端无力为主; (4) 实验室检查:血清CPK轻度升高, 一般不超过正常值高限的12倍。肌电图符合肌源性损害的特点。肌肉活检可见镶边空泡肌纤维, 淀粉样物质沉积, 单核细胞侵入非坏死肌纤维, 电镜下可见直径为15~18nm的管状细丝包涵体; (5) 可合并自身免疫性疾病; (6) 多无家族史。该病例根据临床表现, 实验室检查, 肌电图表现, 肌肉病理改变确诊为散发性包涵体肌炎。
本病常误诊为多发性肌炎、肌营养不良症、运动神经元病等, 肌肉病理学检查可以作为诊断s IBM的金标准。s IBM目前尚无特效治疗方法。常规激素、免疫抑制剂等治疗对s IBM均无明显疗效, 肌萎灵胶囊对本病有一定疗效。近年来, 国外学者[9]研究应用阿仑单抗可以逆转s IBM的病程进展, 但尚未应用到临床治疗中。大剂量免疫球蛋白静注可能有效, 可改善部分患者的生活质量和吞咽功能[10]。
