多年生木本作物茶树具有重要的经济和文化价值，其基因组庞大（约3Gb），杂合度高，且自交不亲和。单体型一般是指在同一条染色体上共同遗传的多个等位基因的组合，其在填补缺失基因型数据、研究重组交换模式以及追溯物种演化历史等方面有着重要意义【1】。
近日，华中农业大学闻玮玮团队在The Plant Journal在线发表题为A phased genome based on single sperm sequencing reveals crossover pattern and complex relatedness in tea plants的研究论文。该研究以被誉为“华茶一号”的重要茶树品种“福鼎大白”为材料，分离135个“福鼎大白”的精细胞并进行全基因组测序，首次完成了基于单细胞测序的茶树基因组单体型分型。利用单体型信息，对“福鼎大白”的亲缘关系进行系统研究，并对其重组交换模式和等位基因差异性表达进行了探究。
单细胞测序技术的发展使得研究人员能够利用配子体这一天然的单倍体材料进行测序从而分离单体型。该研究对135个精细胞进行分离和测序，并开发构建遗传图谱的流程，成功地将茶树基因组进行了分型（图1）。基于分型结果，对茶树减数分裂过程中染色体重组交换模式进行了探究，发现茶树的交换热点在基因组中近似随机分布，而且相较于玉米，茶树表现出更强的交换抑制现象。进一步模拟实验表明对于交换抑制不敏感的交换类型占总体交换的5.2%-11.7%。已有的研究和育种记录表明，“福鼎大白”在中国茶树育种中的地位举足轻重，是许多优良茶树品种的亲本 【2】。该研究利用单体型的数据并结合随机森林模型，开发了一套亲缘关系推断的新方法。基于该方法和已发表的221份茶树基因型数据，本研究建立了106个茶树品种的亲缘关系网络，鉴定出其中的31个品种为“福鼎大白”的直系后代（图2）。进一步对“福鼎大白”两个单体型间的差异表达基因进行了分析，鉴定出与儿茶素代谢相关的三个差异表达基因。综上所述，本研究通过单精子测序构建全基因组单体型，并开展重组交换和亲缘关系等分析的研究体系，为茶树和其他多年生木本植物的群体遗传分析、品种选育以及基因表达调控研究提供了新的思路。该研究获得国家重点研发计划支持，由华中农业大学闻玮玮课题组领衔，园艺植物生物学教育部重点实验室博士研究生张维奕和作物遗传改良国家重点实验室硕士研究生罗成（现北京大学前沿交叉学科研究院博士生）为并列第一作者。上海市农业生物基因中心梅捍卫研究员、作物遗传改良国家重点实验室工程师张清华、德国杜塞尔多夫大学Bjorn Usadel教授、马普所Federico Scosso 博士、Alisdair Fernie研究员也参与了该项工作。[1]Browning, S.R. and Browning, B.L. (2011) Haplotype phasing: existing methods and new developments. Nat. Rev. Genet., 12, 703-714.[2]Zhang, W., Zhang, Y., Qiu, H., Guo, Y., Wan, H., Zhang, X., Scossa, F., Alseekh, S., Zhang, Q., Wang, P., Xu, L., Schmidt, M.H., Jia, X., Li, D., Zhu, A., Guo, F., Chen, W., Ni, D., Usadel, B., Fernie, A.R. and Wen, W. (2020) Genome assembly of wild tea tree DASZ reveals pedigree and selection history of tea varieties. Nat. Commun., 11, 3719.https://doi.org/10.1111/tpj.15051
