科普 | 卡尔曼综合征不可怕，治愈后能生育

“没有性欲，无法生育”是卡尔曼综合征患者身上最醒目的标签。这种发生在下丘脑部位的遗传性疾病，最常见的症状是青春期不发育，长大后不能生育。因此，对于卡尔曼综合征患者来说，疾病是伴随着他们一生的噩梦。

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但是，科学规范的治疗，卡尔曼综合征是可以治愈的，而且经过治疗，患者还能生育小孩，组建家庭，和正常人一样生活。

按需定制治疗方案是关键

对于卡尔曼综合征的治疗，按照需求，治疗一般分为三个阶段。

首先肯定是让患者达到明显的青春发育，有第二性征，具备正常的情绪控制和体态，有结婚的能力，其次是考虑结婚或者处对象，最后是恢复患者的生育能力。

因此在治疗方案制定和药物选择上也是存在差异的。

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对于暂时没有生育需求的男性来说，使用雄激素是最佳的选择。雄激素方便、非常有效，很容易实现患者长胡须或者整个肌肉形态的形成，产生第二性征等。

促性腺激素治疗和GnRH脉冲治疗这两种治疗方案，不仅能让男性患者拥有第二性征，还可以促进患者睾丸生长、精子形成、恢复患者生育能力。

促性腺激素和GnRH脉冲治疗怎么选？

促性腺激素和GnRH都能帮助患者恢复生育能力，那么患者应该怎么选？

促性腺激素治疗可以在很大程度上帮助帮助患者恢复生育能力。因为垂体无法分泌促性腺激素，通过体外直接补充促性腺激素，可以恢复睾丸和卵巢的正常工作。

但是，促性腺激素治疗存在一定的副作用，例如促进人体分泌过多雌激素，导致男性乳房发育。

Gnrh脉冲治疗作用机理

相较于促性腺激素治疗，GnRH脉冲治疗在治疗效果更佳，副反应更少。

有报道称：GnRH脉冲治疗12个月，患者精子生成率高达77%。^①

但是，GnRH脉冲治疗需要患者家庭具备一定的经济基础，而且使用该方案还有一个前提条件，患者的垂体功能必须是好的。GnRH作用在垂体促性腺激素细胞上，促进其分泌促性腺激素。如果垂体功能不好，比如有一些患者的垂体瘤做了手术，那么就没有促性腺激素细胞，这个药物就不能发挥作用了。这个时候，只能选用促性腺激素来进行治疗。

“人工下丘脑”带来青春发育的生命之光

青春期的启动首先是以睡眠期下丘脑脉冲性释放下丘脑促性腺激素释放激素(GnRH)为标志，每个脉冲周期约60~90分钟，随着年龄的增长，脉冲周期的次数逐渐增加，直至白天和夜晚都有规律的GnRH脉冲峰出现。GnRH的脉冲分泌刺激垂体以同样的节律分泌促黄体生成素(LH)和卵泡刺激素(FSH)，睾丸或卵巢在LH的刺激下开始分泌性激素，生殖细胞在FSH的刺激下也开始分化产生精子或成熟卵泡。GnRH或FSH/LH的脉冲分泌异常将导致青春期不能启动、不孕不育等症状。

“人工下丘脑”火凤凰GnRH垂体激素泵实物照

“人工下丘脑”火凤凰GnRH垂体激素泵，大小类似一个MP4，可以佩戴在腰间，由高精度的微电机马达把GnRH按照生理脉冲的方式通过很细的管路输送到体内，以模拟下丘脑的工作，在生理的状态下刺激垂体产生FSH和LH的分泌，启动青春期。

GnRH脉冲治疗可以帮助患者：促进并维持第二性征的发育；恢复生育能力；改善成人生长激素缺乏；提高骨密度，预防骨质疏松；降低心血管事件发生风险的可能。

参考资料

① King TF,Hayes F．Long-term outcome of idiopathic hypogonadotropic hypogonadism：Curr Opin Endocrinol Diabetes Obes，2012,19(3)：204-10