正常主动脉瓣由3个大小大致相同的半月形瓣叶组成，基底部附着于呈弧形弯曲的瓣环上。瓣叶薄且光滑，呈半透明状，中央可见一纤维性隆起(Arantii结节)，游离缘呈弧线形，关闭时相互对合或部分重叠。
先天性主动脉瓣畸形(congenital aortic valve malformation)通常是在胚胎发育过程中由于发育障碍，使得主动脉瓣形成异常，导致瓣环发育不良和出现瓣叶畸形。其中主要为瓣叶分化异常，占先天性心脏病病人的1.9%〜7.6%，男性多见，男女比例为4：1，在男性人群中占1%~2%。瓣叶分化异常主要表现为瓣叶数目的异常，有单瓣、二瓣、四瓣及罕见的五瓣、六瓣畸形，可伴有瓣叶的增厚、粘连和瓣环的发育不良等异常。患者可有或无临床症状。
主动脉瓣二瓣畸形又称二叶主动脉瓣(bicuspid aortic valve)，占先天性心脏病的3%~5%，约占主动脉瓣畸形的70%，是成年人期最多见的先夭性心脏病之一。该畸形有两个交界处和两个主动脉瓣窦，主动脉瓣呈两个对称性或非对称性瓣叶。多数情况下一个瓣叶较大，通常由左冠瓣和右冠瓣完全融合所致，多位于左侧，故瓣叶组织多肥厚、冗长，瓣叶可有折叠表现；另一个瓣叶较小，代表无冠脉瓣，多位于右侧。单纯的二瓣畸形在婴幼儿及儿童期并不产 生主动脉瓣口狭窄。但是，由于主动脉瓣长期不断地承受高速血流的冲击，致使存在发育缺陷的主动脉瓣易于出现瓣叶增厚、纤维化和钙化病变。主动脉瓣二瓣畸形患者多在中老年期出现明显的主动脉瓣狭窄或关闭不全表现，常因并发感染性心内膜炎而就诊。女性，28岁。A.主动脉瓣轴位，B.冠状位，主动脉瓣呈二瓣结构，主动脉瓣狭窄表现为在心脏收缩期自主动脉瓣叶中心至升主动脉方向的条状高低混杂信号，即喷射征（箭）。主动脉瓣二瓣畸形在MRI表现为瓣叶可以呈左右位或前后位，主动脉窦亦为相应的左右两窦或前后两窦，多伴有瓣环的缩小(图1)。舒张期两个瓣叶呈椭圆形，关闭线呈“一”形、 “丨”形或“\”形。合并轻微的关闭不全时，于舒张期可观察到小的关闭裂隙。
在心脏收缩期，常因主动脉瓣瓣环缩小，瓣叶的发育异常、卷缩、增厚等，使得主动脉瓣的开放受限，主动脉瓣开放呈圆拱形，有效瓣口面积较正常者小。在二瓣畸形的老年人，因有效瓣口面积随年龄的增长而减小，故常导致主动脉瓣狭窄，前向血流障碍，射血分数减低，晚期可引起左心功能不全。
主动脉瓣四瓣畸形又称四叶主动脉瓣(quadricuspid aortic valve)，是一种罕见的先天性异常，发生率约为0.003%。该畸形可独立存在，也可合并其他的心内或心外畸形，如间隔缺损、动脉导管未闭等。其中，冠状动脉的解剖变异是主动脉四瓣畸形最常见的并发畸形，因而明确冠状动脉开口的位置对手术尤为重要。影像学上，主动脉四辩畸形表现为主动脉瓣似四叶草形态，瓣叶大小不等，瓣叶增厚、硬化，瓣叶发育不良，呈对称性或非对称性改变。瓣叶常 不能完全闭合，舒张期关闭裂隙呈菱形或不规则形，收缩期关闭线呈“ 十 ”形，正常“Y”形结构消失。女性，32岁。A.主动脉瓣轴位，B.斜轴位。主动脉瓣呈四叶结构，四瓣畸形致主动脉瓣关闭不全，后者在心脏舒张期表现为自主动脉瓣向左心室的反流束流空信号（箭）。主动脉瓣四瓣畸形常合并严重的并发症。主动脉瓣关闭不全可引起血流动力学异常(图2)。部分四瓣畸形患者可引起主动脉瓣或瓣下狭窄，致左心室肥厚、扩大，严重时可导致心功能不全、升主动脉增宽以至瘤样变。四瓣畸形也可能是升主动脉夹层的病因之一。对先天性主动脉瓣四瓣畸形患者一般需行主动脉瓣置换术。部分患者无症状，仅需随访，无需治疗。主动脉瓣五瓣畸形又称五叶主动脉瓣(quinticuspid aortic valve)，临床极为罕见，影像资料鲜少。该畸形表现为主动脉瓣叶共有五叶，瓣叶于关闭时组合成梅花状，开放时呈五角星状。男性，24岁。A.主动脉瓣轴位，B.斜冠状位。图示主动脉瓣呈五瓣结构，五瓣畸形致主动脉瓣关闭不全。后者表现为在心脏舒张期自主动脉瓣向 左心室心尖的反流束流空信号（箭）。每个瓣叶的形态可不一致，瓣缘可随年龄增长而增厚，常伴有瓣环的扩大或合并关闭不全 (图3)。五瓣畸形在临床表现、并发症，对心脏及大血管的影响及治疗方面与四瓣畸形相似。因瓣叶数量增加且为奇数，推测五瓣畸形合并主动脉瓣关闭不全的概率应大于四瓣畸形。[1] Basso C,Boschello M,Perrone C.et al. An echocardiographic survey of primary school children for bicuspid aortic valve. Am J Cardiol[2] Russo CF,Cannata A.Lanfranconi M,et al. Is aortic wall degeneration related to bicuspid aortic valve a-natomy in patients with valvular disease? J Thorac Cardiovasc Surg版权申明：本公众号所有文章系出于传递更多信息之目的，且注明来源和作者，不希望被转载的媒体及个人可与我们联系{微信y779243973}，我们立即进行删除处理。
