羊穿21号染色体短臂多态如何解读和咨询（46,XN,21pstk+）

例一

王桂芹-大连美琳达妇儿医院

请教各位老师，此羊穿结果该如何正确解读呀？该如何进行临床咨询呢？请老师们百忙之中给予指导。

杨锴-北京海淀妇幼

这是正常变异。

王桂芹-大连美琳达妇儿医院

谢谢杨老师，可以理解为此染色体结果没有临床意义，可以忽略，是吗？

杨锴-北京海淀妇幼

表示21号染色体随体柄增长，应该说成：目前为止没有任何证据能够证明它与任何临床异常相关联。

王桂芹-大连美琳达妇儿医院

非常感谢老师的耐心解答，杨老师辛苦了。

例二

李子墨-清华大学

第一胎羊穿检查  性染色体异常多一条；为了健康备孕，夫妻都做了检查，女的染色体核型结果有问题？

东南大学-凤尔翠

这个不一定再发性染色体异常，但是可能有一半的机会发生二十二号染色体异常吧，处理上是自然受孕，然后产前产前诊断？

王昊-杭州市妇幼保健院

pstk+是D G组染色体常见多态，大多数是遗传下来的，建议父母查一下看看。

李子墨-清华大学

再查妻子父母的吗？

王昊-杭州市妇幼保健院

对，查女方父母。

李子墨-清华大学

第一胎的染色体异常XXY是什么原因呢？

东南大学-凤尔翠

貌似是姊妹染色单体不分离，常见是母方因素。

李子墨-清华大学

嗯嗯，是的，我可能问的不清楚，XXY异常是否和22pstk+有关？

东南大学-凤尔翠

我觉得没有关系。

王若光-若光医学中心，补充

该例属于D、G组染色体短臂多态。

常见的染色体检查结果如：46，XN，13p+ 或14p+、15p+、21 p+、22p+；13pstk+、14 pstk+、15 pstk+、21 pstk+、22 pstk+

（1）可以考虑检查胎儿父母双方染色体核型以确定其来源。

（2）D组（13、14、15号染色体）、G组（21、22号、Y染色体）近端着丝粒染色体的短臂是高度可变区，其多态表现为短臂的增长或缩短，是正常人群中的一种多态现象。一般认为这种变异与不孕不育，不良妊娠、智力低下无关。

（3）羊水或脐血染色体分析，排除320～400显带阶段胎儿染色体数目、结构异常，但不能排除由于其他微小染色体异常所导致的疾病、或由于基因突变所导致的疾病。

（4）进行包括彩色B超等在内的相关检查，加强产检。

东南大学-凤尔翠

王老师，与不孕不育等是有关还是无关？

王若光

无关。

凤尔翠

知了。

王老师，那我觉得这个也不需要做产前诊断吧？了解22pstk来源意义在哪里？

因为只是多态性，与不良妊娠无关啊！

王若光

一般是父母遗传的。

凤尔翠

但是没有不良表型啊，干嘛一定要找个来源呢！

王若光

明确家族性或新发的。

凤尔翠

不论是家族性还是新发，都是正常人群中的多态，弄清楚的实际意义我还是没看出来？

谢谢王老师，学习了！

王若光

咨询时需要更小心，一般家族性更放心，新发就不一定。

凤尔翠

新发会有什么样的健康后果吧，王老师。

王若光

如果是新发性的，在咨询中还要建议详细的超声产前检查，不能排除合并微小异常所致问题，或基因突变所致的可能异常。这种风险要高于家族性的可能性。因此，还需要更谨慎。

姚妍怡-湖北省妇幼

请问大师们，我这有一表型正常，习惯性流产的女性，核型是rob（21；22）70％/rob（22；22）30％的嵌合，请问还需要进一步做什么检查吗？她的遗传机制是什么？

王若光

这个核型可以发论文了，G rob易位嵌合同源易位，能正常生育的机率太低了，建议父母也检查染色体。PGD看是否能有机会获得正常核型受精卵。