这种良性肿瘤极其容易被诊断为癌症！发现的独特基因免于误诊

硬化性间质瘤（SST）是一种少 见的卵巢良性肿瘤，但可能会被误诊为恶性肿瘤。

随着癌症基因组学相关研究的发展，医生对癌症的认知也出现了改变。例如，乳腺肿瘤或结肠肿瘤不存在单一形式，实际上每种癌症都有多种变化形式。而它们的差异体现为肿瘤显微镜下的不同形态、肿瘤的分子特征以及推动肿瘤生长的显著变化。

卵巢肿瘤也存在不同的形式。这种肿瘤也分为很多类型，但治疗表现或反应各有不同。对于硬化性间质瘤，情况甚至更为复杂。SST不是一种癌症，而是良性肿瘤，却很可能被误诊为癌症。

“如果SST患者被误诊为卵巢癌，等待她们的将可能是不必要且更为积极强力的治疗”，“虽然这类肿瘤会引起大量疼痛等其他症状，但不会发生扩散，仅通过手术就可以成功治疗”，纪念斯隆凯特琳癌症中心研究科学家Britta Weigelt解释。

罕见的肿瘤

在纪念斯隆凯特琳癌症中心的一项研究中，研究人员发现了SSTs的一种独特的分子变化，该发现有助于实现对SST的准确诊断。另外，他们认为研究中某些生物学的新发现也可能适用于其他类型的肿瘤。相关研究成果发表在《自然通讯》期刊上。

由于SSTs比较罕见，来自纪念斯隆凯特琳癌症中心、麻省总医院、以及美国国外的研究人员最终获取了26个SSTs研究样本。

卵巢癌和Hedgehogs通路

导致SST发病的基因变异类型称为融合基因。融合基因是指染色体的一部分发生断裂并错误附着在染色体的另一部分上，从而使正常未连接的基因发生连接。融合基因常见于儿童肿瘤，尤其是肉瘤和血癌。与此相似，SST常见于年轻女性——通常是20-30多岁的女性。

SST患者中可能发生融合的基因包括FHL2和GLI2。卵巢组织天然存在FHL2的高表达，但当其与GLI2融合时，就会驱动一种致癌蛋白质的产生。

针对26个样本进行研究后，研究人员发现21个样本均检测出GLI2融合基因。他们利用一个大型数据库并查看了9000多个肿瘤的数据，并未发现FHL2-GLI2融合基因的任何其他实例，这表明，这种融合很可能是SSTs独有的。

进一步研究发现，融合产生的蛋白质与Sonic hedgehog信号通路有关，该通路对胚胎发育非常重要，此外，它还与癌症相关，尤其是某些脑瘤和基底细胞皮肤癌。当研究人员在培养皿中测试靶向Sonic hedgehog信号通路的药物时，细胞会做出反应，确认该通途能够推动细胞生长。

“我们开始这项研究，是因为SST是一个临床难题”Kim博士说，“如果能够简化SST的确诊方法，医生和患者都能更容易发现和确认这类罕见肿瘤”。

“这项研究也提供了有关Sonic hedgehog信号通路及其对癌症作用的新生物学线索” Weigelt博士表示，“希望这些发现能帮助我们更深入地了解其他具有诊断和临床挑战的肿瘤。”

来源 | 纪念斯隆凯特琳癌症中心官网