液体活检，靠谱吗？
液体活检是一项血液测试，它的问世让癌症诊断、筛查能够像抽血一样简单。这些基因测试十分敏锐，可以在肿瘤释放入血液的DNA片段中检测出与癌症相关的突变。此类测试已用于监测转移性癌症患者的治疗反应，也可用于无法进行肿瘤活检的患者进行疾病诊断。
然而，由MSKCC研究人员领导并发表在《自然医学（Nature Medicine）》杂志上的一项新研究发现，这些测试中的大多数都有严重的局限性：检测到的许多突变可能并非来自癌细胞。
MSKCC实验病理科主任、该论文的通讯作者Jorge Reis-Filho说：“我们非常震惊。在很多患者中，大多数突变来自白细胞，而不是癌细胞。”
在人的整个生命过程中，随着年龄的增长，血液中的细胞会不断进行更替。骨髓中的干细胞通过分裂产生新的血细胞，每次细胞分裂都有可能发生DNA复制错误。干细胞中细胞分裂的速率很快，这意味着突变会出现积累，并出现携带突变的“后代”血液细胞，但它们并不是癌细胞。这种血液细胞中突变的积累被称为克隆性造血。
像肿瘤细胞一样，这些正常的血细胞也将DNA释放到血液中，包括克隆性造血产生的突变的DNA，从而造成混淆的可能性，导致医生可能会认为DNA突变来自于癌症，实际并非如此。MSKCC团队表示，该发现表明在面对没有进行白细胞测序的液体活检结果时，需要格外谨慎。
图片来源：MSKCC官网
试验得出的结论
该研究基于124名在MSKCC接受治疗的转移性乳腺癌、肺癌或前列腺癌患者的基因组信息。这些患者抽血，并使用MSK-DNA测序平台MSK-IMPACT对原发肿瘤进行活检和测序。研究人员使用液体活检技术检测每个血液样本，检测细胞游离DNA（cfDNA）中508个与癌症相关的基因的突变。他们还从血液样本中提取了白细胞，并对这些细胞内的DNA进行了测序。利用所有这些信息，研究人员能够确定这些突变哪些来自肿瘤，哪些来自白细胞。他们还能够评估突变在血液中检测到的比例。
令他们惊讶的是，在癌症患者的cfDNA中检测到的突变中，有一半以上来自白细胞，而不是癌症。
MSKCC内科医生、文章的第一作者Pedram Razavi说：“重要的是，在癌症患者中，cfDNA中发现的大部分突变也来自克隆性造血。如果没有对配对的白细胞进行测序，检测到的突变可能会被认为是肿瘤产生的。”
他补充说：“并不是说患者不应该相信这些检查的结果。我们要说的是，医生需要了解检测的局限性，从而更谨慎的对结果进行分析。”
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