先天性涎腺缺失(congenitalabsence of salivary ghnd)或发育不全(aplasia)是一种原因不明的、极为罕见的先天性疾病。少数患者有家族发病史，推测与遗传缺陷有关。任何大小唾液腺均可发生。可单侧(对侧代偿性增大)或双侧，腮腺相对常见。可单独发生，也可伴随头颈部其他异常，如副耳、鳃弓综合征、泪器异常、先天性牙缺失、过小牙、骨畸形等，也可见于外胚叶发育不全者等。临床特点为出生后口水较少，有口干症状或口腔黏膜干燥，检査时无法定位相应唾液腺导管开口，常伴牙猖獗龋、白念珠菌感染、咽喉炎、黏膜炎等。涎腺造影术检査时，由于导管口未发育或不能定位导管口，无法插管注入对比剂，往往不能完成检查。CT或MR检查时可见腺体组织缺如。患儿，男，13岁。左侧下颌短小伴左耳畸形13年。诊断为腮腺缺失，CT表现如图。平扫CT轴位软组织窗（A、B）示左咬肌密度减低，左腮腺缺失；轴位骨窗（C）示左侧颌骨短小，左侧下颌升支形态异常；轴位骨窗（D）示左侧外耳道闭锁；冠状位软组织窗（E）示左侧乳突气化不良，外耳道闭锁，左腮腺缺失；冠状位软组织窗（F）示左侧下颌升支形态异常，下颌中线左偏。
【诊断思路及诊断要点】
临床表现为口干,伴猖獗龋、白念珠菌感染等并发症的儿童，需注意与儿童期舍格伦综合征、I型糖尿病、唾液腺放射损伤等鉴别；详细询问病史，排除手术等后天因素造成的唾液腺缺失或缺损，以及全面地临床检查，结合影像学造影、CT/MR检查有助于作出正确诊断。作者|陶晓峰等
编辑|杨海
审核|头颈编辑部
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