DMD小鼠模型介绍

我们常遇到的肌肉疾病主要包括杜氏肌营养不良症（Duchenne Muscular Dystrophy, DMD），Becker 型肌营养不良（Becker Muscular Dystrophy, BMD）, 脊髓性肌萎缩（spinalmuscularatrophy, SMA）和肌萎缩性侧索硬化症（Amyotrophic lateral sclerosis, ALS）等。

DMD 和 BMD 都属于 X 染色体隐性遗传，Duchenne 型发病率最高，病情最严重，是遗传性肌萎缩症中最有代表性的疾病。DMD 也是人体最大的基因，由 DMD 基因功能丧失引起，可以通过基因治疗技术手段治疗。SMA 是常染色体隐性遗传，由 SMN 基因缺陷、运动神经元丧失引起，可以通过基因治疗的方式来治愈，多发生在婴幼儿。ALS 也称为运动神经元病（MND），它是上运动神经元和下运动神经元损伤之后，导致包括球部（即延髓支配的这部分肌肉）、四肢、躯干、胸部腹部的肌肉逐渐无力和萎缩，病因至今不明。

神经肌肉萎缩患者大部分是缓慢起病，神经肌肉萎缩患者往往出现四肢肌肉无力、萎缩，也可有麻木、易疲劳 、肌肉疼痛等症状；有的患者还有眼肌、咽喉肌的无力，出现视物重影、眼球活动障碍、发音和吞咽困难等症状，严重者无法吞咽，甚至可能因呼吸肌无力而死亡。

DMD：DMD 小鼠模型 mdx 小鼠，原理为：编码抗肌萎缩蛋白基因的第 3185 位基因自发突变，由 C-T，致使原本编码谷氨酰胺的密码子变成了终止密码子，基因表达提前终止，导致 DMD 功能缺陷。