肺静脉闭塞病(PVOD)
患者女性 55岁 慢性干咳、进行性呼吸困难、疲劳
PVOD的特点:
* →肺动脉高压
点圆 →小叶间隔线(Kerley B线)
箭头 →斑片状磨玻璃
什么是PVOD
肺静脉闭塞病（PVOD）是一类罕见的动脉性肺动脉高压（PAH），其起病隐匿，病程进展迅速，靶向药物治疗效果差，预后不良 。患者从起病到死亡或接受肺移植的平均病程仅22.4个月，所以早期诊断、尽早评估肺移植治疗尤为重要 。PVOD患者无特异性临床症状，多数患者仅仅以乏力、运动 耐量下降、胸闷气短为主诉；随着疾病进展，逐渐出现如纳差、消瘦、浮肿等右心功能衰竭表现。这种情况和肺毛细血管血管瘤病(PCH)是同一情况或不同实体的不同表现，至今仍有争议。
2015年欧洲肺动脉高压诊断与治疗指南将 PVOD 归入第一类 PAH 的特殊亚组，并确定真核生物翻译起始因子 2α 激酶 4（EIF2AK4）双等位基因突变是导致可遗传性 PVOD 及部分散发性 PVOD 患者的重要基因突变类型 ，建议检测该基因突变可以替代肺组织活检用以确诊 PVOD。
病理学的肺组织标本病理显示不同直径的肺小静脉和肺静脉发生广泛性、弥漫性闭塞样病变；肺小静脉血管内膜增厚；肺泡腔内可见大量巨噬细胞沉积以及广泛出血。
影像表现
影像学方面，多数 PVOD 患者在肺部高分辨 CT可见到以下两项或以上影像学表现 （1）纵隔淋巴结肿大；（2）马赛克征；（3）小叶间隔增厚；（4）肺动脉高压；PVOD患者胸部高分辨CT常可见上述特征性表现，其中以马赛克征改变最为常见。
图17～19肺静脉闭塞病患者组织病理学检查结果显示，中 膜纤维组织增生致静脉壁增厚(图17)，纤维组织致小静脉闭塞，肺泡内可见大量巨噬细胞沉积(图18)，肺泡间隔增厚，静脉内膜纤维化和广泛出血。
PVOD/PCH
PVOD和PCH在临床表现，影像学，血流动力学方面相似，难以区分。此外，组织病理学方面两者也有重叠，PVOD中经常会发现毛细血管充血和增殖，可能和下游的肺静脉闭塞导致被动性充血有关。此外，PCH中增殖的毛细血管侵犯静脉，导致肺静脉内膜纤维化和闭塞，因此说明，PVOD和PCH即使在病理鉴别也存在一定难度，也更说明这两者可能代表同一种疾病状态。近几年PVOD和PCH中发现EIF2AK4突变对于理解这两个疾病的相似性从分子水平具有重要意义。目前发现这两类疾病都有EIF2AK4突变，进一步提示，PVOD和PCH可能是同一疾病的不同表现，而不是两个不同的疾病。在家族性和散发性PVOD及PCH患者中基因检测存在EIF2AK4突变有助于诊断PVOD或PCH。
PVOD检测与治疗
PVOD 的诊断需要多学科医生的参与，包括临床医生、影像科、病理科、遗传学家等 。对于临床怀疑 PAH，首选经右心导管检查明确诊断为毛细血管前肺动脉高压，如果患者临床上有低氧血症，肺功能提示重度肺弥散功能障碍，需要进一步行肺部高分辨 CT 检查以排除严重肺部疾患并寻找PVOD 特征性影像学表现。综上检查，若临床高度怀疑 PVOD 者，立即行 PAH 基因检测以明确有无EIF2AK4 突变。最后明确 PVOD 诊断者，建议尽早考虑肺移植或心肺联合移植。
文献参考：1、中国循环杂志 2019 年 9 月 第 34 卷 第 9 期肺静脉闭塞病的临床特征分析曾绮娴，杨航 ，刘冰洋，马艳云，柳志红，陈前龙，李文轲，罗勤，赵智慧，何建国，周洲，熊长明
2、中华结核和呼吸杂志2018年1月第41卷第1期 肺静脉闭塞病及肺毛细血管瘤病的临床和影像学特点赵勤华 吴文汇 宫素岗 姜蓉何晶 罗祠君 邱宏玲黎金玲 刘锦铭 王岚
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