影像基础知识成软骨性肿瘤~骨软骨瘤（二）

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遗传性多发骨软骨瘤

（作者：韩长年，耿炎）

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【临床概述】

遗传性多发骨软骨瘤(multiple hereditary osteochondromas)又称多发性骨软骨瘤，是一种骨骼发育异常，主要表现长骨干骺端多发的骨软骨瘤。以长管状骨干骺端最多见，常为双侧对称性。本病有三个特征：具有遗传性、骨缩短或畸形、恶变成周围型软骨肉瘤的发生率高。本病为常染色体显性遗传性疾病，大多数有家族遗传史，好发于男性，男女之比为3∶1。

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【影像学表现】

多骨上有不同大小的骨软骨瘤，表现多样（图2-1）。长骨干骺端增粗变宽，骨性突起突出于骨外，可呈宽基底、窄基底或者菜花状，突起较大时可因骨软骨瘤的生长而交锁，甚至引起骨融合、畸形(图2-2)。

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图2-1 多发性骨软骨瘤

患者，男性，26岁。两侧股骨颈多个宽基底骨性突起，股骨颈增宽

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图2-2 多发性骨软骨瘤

患者，女性，15岁。双膝关节周围、左侧肱骨及尺桡骨多发骨性突起，伴骨骼畸形

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