基因测序产业风口已现 | 因美纳首届NGS峰会成功举办，业内大咖共话NGS发展
NGS（新一代基因测序）行业经过十多年的发展，犹如少年时期，充满活力，意气奋发，同时，也面临着各种机遇和发展。目前，以NGS技术为驱动的科学研究不断加强，临床应用也不断拓展，基因测序产业将步入爆发阶段。
2021年5月14日，全球基因测序和芯片技术的领导者Illumina（因美纳）在上海成功举办中国首届NGS行业峰会。来自基因测序领域的科学家、研究者、企业创始人和投资人齐聚一堂，围绕肿瘤与微生物感染领域，共同回顾了NGS发展之路，梳理机遇和挑战，展望未来方向。
“因美纳的发展依赖于整个基因测序生态的发展，我们希望借此峰会能够近距离聆听行业的不同需求，从而调整策略更好地支持合作伙伴的发展。同时，我们也期望与临床专家深入互动，提升NGS在院内的影响力，进一步推动临床应用。”因美纳全球副总裁兼大中华区总经理李庆先生表示。
因美纳全球副总裁兼大中华区总经理李庆先生
从因美纳一窥NGS的发展趋势
目前，因美纳占据全球基因测序平台市场的大半壁江山。因此从因美纳的相关数据，我们可以管中窥豹，一探NGS产业的发展现状。据李庆先生介绍，根据因美纳报告数据，过去的2020年每季度中国数据产出的复合增长率（CAGR）达到33%，每季度平均数据产出达7Pb。中国的数据量占全球大约15%。“因美纳全球的装机量共17000台，中国的装机量已经超过了全球的10%。在NGS领域，目前中美市场装机量的对比是1：3，意味着中国NGS市场的潜力巨大。”李庆先生说道。
过去，因美纳的业务更多的在科研领域，而近三年来，因美纳在临床领域的增长速度已明显快于科研领域。据介绍，因美纳临床每季度数据产出复合增长率为17%、装机量复合增长7%。此外，其临床客户数量每年增长63%，远高于科研客户3%的年增长率，这主要源于NGS技术在感染和肿瘤领域的应用。其中感染领域的客户年增长率达到420%，肿瘤30%。
“事实上，全国2800余家三级医院中，配备基因诊断测序仪的仅有300家。NGS在医院的发展可谓任重而道远。若要推动NGS技术与CT、MRI一样成为常规的诊疗工具，就必须加大力度推动基因测序平台进入医院，并建立严格的质量控制体系，为患者和医生提供准确快速的诊断报告。这是未来一段时间基因测序行业的发展目标，也是因美纳的战略方向。”李庆先生表示。
NGS改变感染和肿瘤诊疗未来
人类与病毒相伴而生，我们始终面临感染重大传染病的风险，因此对病原体的破解至关重要。去年年初，新冠疫情爆发，上海公共卫生中心通过高通量的基因测序平台MiniSeq，仅用了几天时间就获得了新冠病毒的全基因组序列，为疫情防控和疫苗研发节省了宝贵时间。
感染和重症医学密切相关。国际多中心研究显示，在ICU，疑似感染的患者达70%以上，确诊感染的患者约52%，即一半以上的患者和感染相关。但其中能够找到致病菌的只有50%左右，这主要由于传统的培养皿、PCR检测方法具有局限性。mNGS作为有效补充或能提供快速精准的检测方案，这也是近年来NGS在感染领域研究应用增长较快的原因之一。
与会嘉宾们认为，目前NGS在感染领域的应用尚处于早期阶段，可谓机遇和挑战并存，不仅要确保检测结果准确性，提高诊断速度，加强自动化、数字化水平，还需利用AI技术整合包括代谢组、蛋白组、基因组等多学科的数据进行分析，才能真正指导临床医生尤其是感染科医生进行更多的判断。此外，宏基因组是mNGS中相对复杂的领域，因此需推动检测的标准化和规范化，提高质量控制水平，加强室间质评、能力验证。
肿瘤精准医疗是近年来NGS的另一重要应用领域。药物靶点的不断发现推动了伴随诊断的快速发展，同时肿瘤早筛的巨大市场又给NGS技术带来了巨大的应用潜力。燃石医学创始人及CEO汉雨生表示，2015年~2018年之间，约有300多家公司涉足肿瘤NGS，产品同质化严重，监管落后于技术。时至今日，行业前8家企业已经占据80%的市场份额，行业集中度越来越高，很多企业因生存困难转型或消失，整个行业已经进入创新和合规的竞争、推进共识的阶段。同时，NGS肿瘤市场规模不断扩大，应用场景也逐渐丰富，包括基于组织的伴随诊断、循环肿瘤基因检测（ctDNA）、微小残留病变检测（MRD）等，其中MRD作为癌症复发的预防检测方法，相关的研究正在如火如荼的展开。
“合规已经成为行业的主旋律，虽然伴随诊断相关的诸多共识还没有达成，尤其基于LDT的共识还在推进中。在中国，产品的有效性验证将会成为刚需，企业应将核心竞争力硬核化，加强自主创新和大规模临床实验能力。相信不久的将来，伴随诊断的竞争会进入到淘汰赛，基于数据的积累能够产生更好的协同效应，以及平台通用性，以后一定是大而美的天下。“汉雨生说道。
诺禾致源创始人及CEO李瑞强则表示，除了相对已经成熟的伴随诊断赛道，癌症早筛的赛道才刚刚开始，目前产品还没有到商业化阶段，未来还将会拓展出更多的细分赛道。所有的产品都必须经历科学发现到合适的检测技术，经过大量的临床验证，获得监管审批，最后进入市场这样一个严谨的过程。总之，基因和所有的疾病都相关，因此未来的空间很大，赛道很多。
燃石医学和诺禾致源均是因美纳的重要合作伙伴。基于因美纳的底层测序技术，燃石医学专注于肿瘤领域应用的开发，开发了中国首个NGS体外诊断产品，并已形成两大业务重点，一是针对患病人群提供MRD检测和用药指导，二是研究通过一管血进行多癌种早筛，助力癌症早诊早治，将NGS技术的价值链从患者人群延伸向健康人群。诺禾致源在临床诊断的应用主要为肿瘤和罕见遗传病，另一重要业务是科学研究和研发服务。目前，燃石医学和诺禾致源均已在全球市场有所布局，重点集中在生命科学和生物医药产业比较发达的国家和地区，代表着中国基因检测出海的力量，尤其是诺禾致源的海外业务已经占其业务总量的35%。
全新本土化策略助力中国NGS产业发展
2005年，因美纳进入中国。十五年来，作为中国基因测序产业的深度参与者和重要推动者，因美纳与中国合作伙伴风雨同舟、砥砺前行。携手合作伙伴共同在中国打造NGS平台，在恶性肿瘤、无创产检、遗传病和病原微生物学领域取得了诸多成绩，并不断挖掘NGS在精准治疗中的潜力，推动中国NGS产业的快速发展。
2021年第一季度，因美纳财报公布全年的增长目标为25%~28%，在第一季度其增长达到29%，销售额达到10亿美金。受益于临床市场的扩展与增长以及NextSeq™ 550Dx基因测序仪在中国成功的获批上市，因美纳第一季度在大中华区收入达到了1.27亿美元，环比增长32%，同比增幅更是高达51%。目前因美纳的科研和临床领域各占据半壁江山，而临床大有后来者居上的趋势，中国已成为因美纳增长最快的市场之一。
近年来，因美纳不断加大在中国市场的投入，为保证设备和试剂的及时供应，2019年，因美纳在上海建成并试运营中国分拨中心，以进一步缩短产品的物流周期，优化客户的库存管理水平。这一工作在新冠疫情中发挥了积极的作用。
值得一提的是，为扶持生命科学创业企业并推动其在基因技术创新应用领域突破和发展，因美纳与红杉今年联手成立了中国智能医疗基因组学孵化器，并于此次峰会上进一步公开了相关细节。该孵化器位于上海国际医学园区的张江细胞产业园，由红杉中国团队独立运营。因美纳则将充分利用其全球初创企业扶持平台（Illumina for Startups，包括在美国旧金山湾区和英国剑桥所建立的两大因美纳加速器）为该孵化器提供技术支持。
具体而言，在每年两轮、每轮为期六个月的孵化器内，入选企业将进驻基因组学垂直产业孵化器，由孵化器提供可开展NGS检测的高规格生物安全二级实验室（包括使用因美纳全球领先的测序平台以及测序试剂）、共享细胞房、共享细菌培养室以及多个独立定制化专属实验室。除此之外，孵化器还提供了创业企业所需的办公、会议、培训等基础功能设施，甚至入孵企业毕业后如果需要寻找长期运营场地，已经设立好的加速器大楼将可供选择。其次，入孵企业也将优先获得红杉中国的专属创业资金支持以及专业化的创业辅导。
据悉，该孵化器旨在吸引NGS相关企业入驻，招募的范围包括治疗、诊断、科研工具、合成生物学、软件以及生物信息学、消费者基因组学以及其他动植物和人类健康相关的科研应用方向。据悉，项目已经收到了超过30份商业计划书。
在创新产品引进方面，因美纳更是不遗余力。据介绍，目前因美纳旗下的NovaSeq已经在中国开始进行注册相关工作。此外，因美纳正在和全球的供应链设计方案，将诊断平台的试剂放到中国生产，预计明年此时，我们将看到更多本土化的因美纳系列产品。
“过去，因美纳更多扮演着进口品牌的角色，但从现在开始，因美纳将会非常不同，我们将运用全新的本土化策略，助力中国基因测序产业的发展。”李庆先生表示。
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