若光云医学：表型遗传咨询系列之：第六节 神经管缺陷（18-6）

表型遗传咨询系列

第六节神经管缺陷

（王陆颖，中南大学湘雅三医院妇产科）

（王若光，若光医学研究中心，长沙高新开发区若光医药科技有限公司）

神经管缺陷(neural tube defects，NTDS)又称神经管畸形，是胚胎早期发育过程中，由于神经管闭合不全或障碍引起的一组以脑和/或脊髓发育异常为主的先天畸形。神经系统是在胚胎第15-17日开发育，至22日左右，神经褶两侧互相靠拢形成管道，称为神经管。先天神经管缺陷主要表现为无脑儿、脑膨出(cephalocele)，脑膜脑膨出(encephalocele，见图18-12)，或疝囊中仅有脑脊之脑膜膨出(meningocele)，脊髓脊膜膨出(meningomyelocele)，脊柱裂(spina bifida，见图18-13)，隐性脊柱裂(spina bifida occulta)，唇裂( cleft lip)及腭裂(cleft palate)等，一直是我国高发严重畸形之一。目前，神经管缺陷病因和机制尚未完全明确，遗传、环境因素以及二者相互作用等多因素相关^[33,34]。

已经报告具神经管缺陷表型，致病基因未明确的疾病：同卵双生及结构畸形，颈-眼-耳综合征，高同型半胱氨酸血症，细胞叶酸水平，颅面畸形白内障先天性心脏病骶骨神经型管缺陷以及生长发育迟缓症，Poland综合征，Fryns小眼综合征，眼-耳-脊椎畸形谱，胃裂-腹壁缺陷等。

(王陆颖，王若光)

参考文献

[33]    李宏智. 神经管畸形病因遗传学研究进展[J]. 临床军医杂志 2018,46(6):727-728.

[34]    王蕾,王珊,裴培,等. 神经管畸形的表观遗传学研究进展[J]. 现代生物医学进展2018,18(6):1185-1188.

[35]    Logan C V,Abdel-Hamed Z, Johnson C A. Molecular genetics and pathogenic mechanisms forthe severe ciliopathies: insights into neurodevelopment and pathogenesis ofneural tube defects[J]. Molec. Neurobiol. 2011,43: 12-26.

[36]    Robinson A, EscuinS, Doudney K, et al. Mutations in the planar cell polarity genes CELSR1 andSCRIB are associated with the severe neural tube defect craniorachischisis[J].Hum. Mutat. 2012,33: 440-447.

[37]    Detrait E R, GeorgeT M, Etchevers H C, et al. Human neural tube defects: developmental biology,epidemiology, and genetics[J]. Neurotoxicol. Teratol. 2005,27:515-524.

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