妇产科学-产前诊断
产前诊断
一、产前诊断的对象
· 羊水过多或者过少。
· 胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形。
· 妊娠早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质。
· 夫妇一方患有先天性疾病或遗传性疾病，或有遗传病家族史。
· 曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿。
· 年龄达到或超过35周岁。
二、产前诊断的疾病
· 染色体异常
· 性连锁遗传病
· 遗传性代谢缺陷病
· 先天性结构畸形
三、产前诊断的方法
· 观察胎儿的结构
· 染色体核型分析
· 基因检测
· 检测基因产物
· 绒毛穿刺取样
· 时间：8~10 周
· 方法：
经阴道（transcervically）
经腹（transabdominally）
· 绒毛穿刺取样
· 优点
· 妊娠早期检查
· 诊断率99%
· 流产率1%
· 5~7天获得结果
· 缺点
· 胚外组织
· 不能区分胎盘嵌合体
· 仅获得细胞，不能检测AFP
· 不能诊断NTD
· 羊膜腔穿刺术
· 时间：15～17周
· 方法：经腹或经阴道
· 用途：细胞、染色体或AFP检测
· 经皮脐血穿刺术
· 时间：19~21周
· 超声引导下脐带穿刺，获取胎儿血
· 检查时间2~3天
· 指征：
· 要求快速
· 羊水穿刺失败
· 合并干预
四、实验室诊断技术
五、超声产前诊断
· 超声诊断的出生缺陷的特点：
· 出生缺陷必须存在解剖异常
· 超声诊断与孕龄有关
· 胎儿非整倍体畸形往往伴有结构畸形
六、磁共振产前诊断
磁共振的产前诊断
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部位 |
MRI的作用 |
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中枢神经系统 |
显示脑部的成熟与结构的关系 诊断中枢神经系统的畸形 |
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颈部肿块 |
评估胎儿气道，制定出生时的处理预案 |
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胎儿胸部疾病 |
直接分辨肝脏疝入的部位和程度 |
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胎儿腹腔畸形 |
有助于区分近端和远端小肠 |
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