【Q086】Murri综合征（实质性小脑萎缩综合征） / 开普饭

2岁男孩,表现为出生后运动技能和语言发育迟缓.其父母为近亲结婚.查体提示肌张力减退,视神经萎缩,眼运动不能,但头围正常.头颅MRI提示视神经萎缩和小脑增大(图).实验室检查发现周围血白细胞内α-L-艾 ...

帕金森综合征分类,1.多系统变性-帕金森综合症综合征叠加,2.原发性:原发性帕金森综合症病;少年型帕金森综合症病.3.继发性帕金森综合症综合征:感染:脑炎.慢病毒感染等;血管性:脑动脉硬化.多发性脑梗 ...

肌阵挛性小脑协调障碍(dyssynergia cerebellaris myoclonica)系由Ramsay Hunt(1921)最早描述,故又称Ramsay Hunt综合征(RHS).但在以后应用 ...

梅杰综合征很多人是第一次接触,也不明白梅杰综合征如何起因,对于梅杰综合征的治疗也不了解,这常常使得梅杰综合征的患者及家属很困惑,请继续往下看,希望可以帮助到你. 关于"梅杰综合征" ...

Kartagener 综合征纤毛不动综合征 (Kartagener 综合征) 影像表现纤毛不动综合征(dysmotile cilia syndrome) 或原发性纤毛运动障碍(primary ci ...

--经典内容--

[双语病例] 10-day-old newborn with vomiting... 双语学影像:本期病例选自AuntMinnie.com Our appreciation is extended t ...

Lemmel 综合征疾病概述 Lemmel综合征(Lemmel syndrome)即十二指肠憩室梗阻性黄疸综合征,又称十二指肠憩室并胆胰管综合征,是指十二指肠憩室压迫胆总管,影响胆汁和胰液的排泄而发 ...

北京朝阳医院神经内科秦伟延髓背外侧综合征(Wallenberg综合征)影像学分享头三张幻灯片是新加的,对延髓背外侧综合征做一简单介绍. 两例患者有相似之处,临床资料如上. 病例1的T1和T2像, ...

Aberfeld 综合征 (Schwartz-Jampel 综合征) [概述] Aberfeld综合征又称: ①Schwartz-Jampel综合征: ②先天性脸裂狭小合并全身肌病综合征: ③肌紧张特 ...

病例回顾患儿,男,5月,因"咳嗽.痰响10余天,抽搐8天"入院. CT示左额叶脑回样钙化灶,左侧外侧裂池增宽:MRI T1W增强见双侧额顶叶软脑膜明显强化,左侧显著:蛛网膜下腔较 ...

Eagle 综合征(Eagle's syndrome) 来源:Hongwei ZHAO jxradiology Eagle 综合征(Eagle's syndrome)是指由于茎突形态.长度 ...

【Q086】Murri综合征（实质性小脑萎缩综合征）