典型的皮质基底节变性1例报告
皮质基底节变性(corticobasal degeneration,CBD)是帕金森综合征中少见的一类，现报道我院1例相关病例，以提供相关临床研究依据。
1病例资料
患者，男，65岁，因“右侧肢体活动不灵伴震颤1 y余，言语不清、记忆力减退半年余”入院。
患者1 y前出现右侧肢体活动不灵，伴手震颤，表现为右手拿筷子手抖，走路姿势异常，患者未在意，上述症状逐渐加重，并出现走路变慢，言语欠流利(找词困难)，遂于当地医院就诊，考虑“脑梗死”，给予营养神经、改善循环、抗血小板、降血脂等治疗，上述症状稍见好转，出院2～3 m后患者上述症状加重，走路变慢，步幅小，说话吐字困难，表达能力下降，合并记忆力减退。
当地医院完善头部MRI提示左侧大脑萎缩，四肢肌电图未见明显异常，双颈动脉彩超提示双颈动脉多发斑块，头部CT灌注扫描提示左侧脑半球血流灌注低下。给予同前治疗，症状稍有改善。后患者右侧肢体活动不灵，症状加重，伴震颤，动作迟缓，步伐小，右手持筷不稳，言语表达困难，记忆力减退，计算力差，按电话号费劲，右手不能完成简单的生活事项(穿衣、进食)，时有扣衣服扣错，偶有不自主抢夺左手东西的动作，抬手时出现肌阵挛。
患者病来无吞咽困难、饮水呛咳，无呼吸困难，无腹痛腹泻，饮食睡眠可，二便正常，近期体重无明显减轻。患者既往矽肺10 y，高血压10 y，平素规律口服马来酸左旋氨氯地平，控制水平不详。
查体:神志清醒，言语欠流利。双瞳孔等大正圆，D≈3.0 mm，光反应灵敏。双眼向上运动不充分，余方向运动充分，无眼震。双侧额纹以及鼻唇沟对称，软腭及悬雍垂居中，咽反射正常，伸舌居中。左侧肢体肌力Ⅴ级，右侧肢体肌力Ⅳ级，右侧肌张力高。四肢腱反射正常，右侧病理反射征阳性。深浅感觉正常。右侧指鼻实验、跟膝胫实验及轮替试验均较差。
入院后完善进一步检查:头部MR平扫+增强提示左侧额颞顶叶明显萎缩，左侧侧脑室扩大，外侧裂明显增宽，白质变薄(见图1～4)。血尿便常规、肝肾功离子等常规化验未见明显异常，神经元特异性烯醇化酶(NSE)16.61ng/ml，风湿抗体系列:ANA1∶320均质型、AHA(+)、ANA3(+)，甲功甲炎:TPOAb21.34 IU/ml。MMSE11分，MOCA2分，提示定时定向力差，计算力差、记忆力及视空间执行功能明显下降。右侧两点辨别觉及图形觉检查无异常。
诊断皮质基底节变性可能性大。
给予营养神经、改善循环、降血压等治疗，症状稍有好转，后加美多芭0.0625g 3次/d口服，并无改善。
2讨论
皮质基底节变性是由于4RTau蛋白在大脑皮质及基底节的异常积蓄造成的神经变性病。2013年Armstrong提出了CBD的国际临床诊断标准[1]。
CBD的主要临床表现有高级皮质症状及左右非对称性运动障碍，约60%患者可出现眼球运动障碍[2]，典型的病理表现为星形胶质细胞斑块[3]。
高级皮质症状主要有失用、失语、认知功能障碍、皮质性感觉障碍、视空间障碍、异己手等表现，而非对称性运动障碍有左旋多巴无反应性帕金森综合征、肌阵挛、肌张力障碍、步态异常(多为冻结步态)等表现。
该患最先出现单侧帕金森综合征及步态异常，表现为右侧肢体肌震颤，步伐小，后逐渐出现高级皮质症状，表现为右手不能完成日常简单事项、记忆力下降、右手不自主拮抗运动(异己手)，非流利性失语，伴运动障碍加重，出现右手肌阵挛、右侧肢体肌张力高，且美多芭治疗无效，晚期出现双眼垂直运动障碍。失用经常与肢体活动不灵相混淆，但该患诉忘记如何执行日常简单事项，所以更考虑为失用里最常见的观念运动性失用。
两点辨别觉及图形觉检查无异常提示该患无皮质性感觉障碍。本例在影像学上表现为典型的非对称性左侧大脑较严重的萎缩和血流灌注低下。
CBD有许多亚型，临床表现多样，其中以皮质基底节综合征(corticobasal syndrome,CBS)亚型最常见，约占35%～50%[4]，本例也属于CBS型，其它亚型难以与进行性核上性麻痹(progressive supranuclear palsy,PSP)、额颞叶痴呆(frontotemporal dementia,FTLD)、克雅氏病(creutzfeldt-jakob,CJD)等疾病相鉴别，如以记忆力下降及性格改变为早期表现，容易误诊为痴呆，特别是额颞叶痴呆。
本例最先出现非对称性运动障碍，影像学也没有如PSP的“蜂鸟征”及CJD的“花边征”等的典型特征，因而较容易排除其它疾病。
CBD目前无有效的治疗措施，平均生存年数为6～7 y[5]，主要以对症治疗为主，该患者每次使用改善循环、营养神经的药物症状都稍有减轻，但仍无法阻止疾病进展。
患者日常生活的管理和康复训练很重要，早期进行长期的康复训练能有效地延长患者的寿命[6]。
该患早期误诊为脑梗死，随病情进展CBD的表现越发典型。CBD进展缓慢，所以至少需要1 y以上的观察来排除其它可能[2]。当然，本例仅在临床诊断上支持CBD，缺乏特异性病理诊断。期待未来CBD的诊断有更新的进展。
参考文献
[1]Armstrong MJ,Litvan I,Lang AE,et al. Criteria for the diagnosis of corticobasal degeneration[J]. Neurology,2013,80(5):496-503.
[2]Richard A,Armstrong D. Visual signs and symptoms of corticobasal degeneration[J]. Clin Exp Optom,2016,99(6):498-506.
[3]Kovacs GG,Lee VM. Protein astrogliopathies(PAG)in human neurodegenerative diseases and aging[J]. Brain Pathol,2017,27(5):675-690.
[4]Di Stasio F,Suppa A,Marsil L,et al. Corticobasal syndrome:neuroimaging and neurophysiological advances[J]. European Journal of Neurology,2019,26(5):701-710.
[5]Lamb R,Bsc MRCP. Progressive supranuclear palsy and corticobasal degeneration:Pathophysiology and treatment options[J]. Curr Treat Options Neurol,2016,18(9):42.
[6]Steffen TM,Boeve BF. Long-term exrcise training for an individual with mixed corticobasal degeneration and progressive supranuclear palsy features:10-year case report follow-up[J]. Phys Ther,2014,94(2):289-296.
文献出处：苏紫莹,张晶莹,吴哲.典型的皮质基底节变性1例报告[J].中风与神经疾病杂志,2020,37(04):372-373.