苯丙酮尿症和低苯丙氨酸饮食治疗
苯丙酮尿症,这究竟是什么样的疾病?
PKU患儿有哪些症状?
“白”-皮肤颜色浅淡; “黄”-毛发和虹膜色泽逐渐由黑变黄色或棕黄色; “臭”-尿液、汗液含有大量苯乳酸而有鼠尿臭味; 智能发育迟缓:以认知发育障碍为主; 神经系统表现:小头畸形、癫痫发作(多表现为痉挛发作)等; 婴儿期还常出现呕吐、湿疹等。
PKU怎样干预和治疗?
低Phe饮食治疗仍是目前PKU的主要治疗方法。PKU患儿在出生后2个月内治疗,其智力发育可接近正常。 正常蛋白质摄入下血Phe浓度大于360μmol/L的PKU患者均应在完成鉴别诊断试验后立即治疗,越早治疗越好,提倡终生治疗。 轻度 HPA 可暂不治疗,但需定期检测血 Phe 浓度,如血 Phe 浓度持续 2 次≥360μmoL/L,应给予治疗。
各年龄段低Phe饮食治疗的特点和注意事项
此阶段以乳类食物为主,治疗依从性较好; 在暂停母乳或普通奶粉食用无添加Phe奶粉治疗后,血苯丙氨酸浓度下降接近至正常,可在医生或临床营养师指导下逐步添加少量母乳或普通婴儿配方食品; 6月龄以上苯丙酮尿症婴儿在食用无添加Phe奶粉治疗的同时,应在医生或临床营养师指导下配合添加低Phe的辅助食品,以满足婴儿生长发育的需要。
辅食添加后,由于天然食物的诱惑,治疗依从性下降; 在选择无添加Phe奶粉治疗的同时,应避免高苯丙氨酸天然食物(如鱼、肉、蛋、奶制品等)的摄入,饮食营养搭配要合理; 学龄儿童应积极学习营养知识和自我饮食管理,逐渐认识高、中、低苯丙氨酸含量的食物,同时避免高热量含糖饮料和过多脂肪的摄入。
此阶段治疗的依从性会进一步下降; 如果中断治疗或血苯丙氨酸浓度控制不好,仍会影响中枢神经系统,导致一系列精神、行为异常,坚持治疗在此阶段尤为重要。
PKU女性患者需进行产前遗传咨询; 建议PKU的女性在孕前6个月至整个妊娠期严格执行低 Phe 饮食; 建议孕期 PKU 女性每日补充复合维生素和DHA200~300mg; 产后继续低 Phe 饮食,并鼓励母乳喂养。
TIPS
参考资料
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