散发型克雅病3例影像诊断分析

1资料与方法

1.1临床资料：

收集我院2013年1月至2016年12月经临床诊断为CJD的患者3例，患者年龄分别为56、63、68岁，男性2例，女性1例，起病时间9d~2个月。患者以智力、记忆力进行性下降入院，临床表现为反应迟钝、定向力差、神经错乱、认知力下降；患者以平衡障碍、肌张力增高、四肢呈屈曲状、视力下降、视物变形就诊。入院后3例患者病情进展迅速，临床经抗炎、抗梗死等药物治疗均无效，继而出现不同程度幻听、焦虑、抽搐等精神异常症状及呼吸困难，其中1例约1个月即出现去大脑皮层状态。

1.2检查方法：

采用东芝1.5T及西门子3.0T聚能光谱MRI系统，相控阵头线圈及头颈联合线圈，所有病例均行常规检查MRI平扫及DWI扫描，3例患者常规MRI扫描包括横断面T1WI、T2WI、弥散加权像(DWI)、FLAIR及冠状面T1WI、矢状面T2WI。1例行磁共振波谱分析(MRS)和磁共振血管成像(MRA)检查。2例患者行增强扫描，使用钆喷酸葡胺(Gd-DTPA)0.2mL/kg对比剂，经前臂静脉注射，包括横断面及冠状面T1WI。平扫与增强扫描相同。

2结果

MRI表现3例患者均行常规MRI扫描，其中2例增强扫描。MRI表现主要如下：(1)脑实质的信号变化：2例患者初次检查在T1WI及T2WI出现双侧大脑皮层稍长T1、稍长T2异常信号，基本呈对称性分布，1例主要位于右侧大脑半球皮层，病灶部位位于双侧颞叶、顶叶、枕叶、额叶，FLAIR像为稍高信号，并伴有尾状核头、豆状核对称性分布的稍长T1WI及稍长T2WI信号，DWI均显示为弥散明显受限的沿脑回分布的大脑皮层广泛高信号，双侧基底节区也呈高信号，短期复查显示DWI异常信号区范围扩大；其中1例患者初次检查在T1WI及T2WI未见明显异常信号变化，但DWI显示双侧颞叶、额叶大脑皮层“花环样”弥散明显受限高信号，随着病情的加重，再次复查MRI后，显示双侧对称性大脑半球皮层稍长T1及稍长T2异常信号。(2)MRS：MRS检查的2例患者，均显示病灶区的N-乙酰天门冬氨酸(NAA)峰下降，胆碱(Cho)峰升高。(3)MRA：显示血管未见明显异常狭窄或闭塞征象。(4)脑萎缩情况：所有患者初次检查均有不同程度的脑萎缩表现，并有进行性加重改变。(5)增强检查：1例增强扫描显示病灶区未见明显强化；1例在基底节区轻度斑片状强化。

3讨论

医学界对克雅病的发病机制还没有定论，也未找到有效的治疗方法。克雅病患者的病死率为100%，绝大多数在半年至两年内就会死亡^[1]。

目前sCJD的确诊主要依据脑组织活检及尸检的病理证据^[2]。临床是根据患者进行性痴呆、精神障碍、肌肉阵挛、视觉障碍等特异性神经系统临床症状和体征，特征性脑电图(EEG)、脑脊液(CSF)中出现14-3-3蛋白、神经病理学以及病原学等结果进行确诊。sCJD典型临床症状表现为快速的进行性痴呆、伴上运动神经元功能障碍及持续性肌肉痉挛；早期临床症状多表现智力与精神障碍为主，与抑郁症或神经衰弱相类似，如情感低落、记忆力下降、失眠等症状，非常容易被忽略而未能及时就医；病情经常迅速发展，可出现大脑皮层、锥体外系、锥体束、小脑等受损症状，如视物模糊、人格障碍、反应迟钝、肌力下降、肌张力升高、手足颤动、定向力差、平衡障碍等，而肌肉阵挛是此期较为特征性的临床表现。sCJD的特征性EEG改变为慢波背景上出现周期性发作波，其表现为突现突止的高波幅电活动，可表现为尖波、棘波、双相尖波、尖慢或棘慢综合波、慢波或三相波等。CSF常规及生化检查没有特殊意义，而14-3-3蛋白、S-100蛋白、微管相关蛋白tau及神经元特异性烯醇化酶(NSE)检测具有一定意义的诊断价值；CSF14-3-3蛋白检测被认为是最具有价值的诊断标准物。而如今MRI对sCJD的诊断具有重要意义，尤其在DWI序列的诊断中有着重要的地位，已经被国内外专家学者得到共识，研究表明DWI检查可以在sCJD患者早期出现沿大脑皮层沟回走形和(或)双侧基底节区的异常高信号。有文献^[3，4，5]提出sCJD的MRI表现特点是在基底节区和大脑皮层出现对称性或非对称性的DWI高信号，丘脑枕也可呈DWI高信号。但本病需要与脑炎、脑梗死等疾病进行鉴别，一般根据患者的临床症状和体征，特征性脑电图(EEG)、MRI的特殊异常信号及CSF相关检查可作出正确的诊断，但由于本病的发病率较低，且病死率高，避免耽误病情或误诊需要提高对本病的认识。

参考文献（略）