「谢娜」们需要知道的医学知识 | 母亲生育年龄对后代线粒体DNA的影响

今天，张杰微博宣布谢娜怀孕。谢娜今年36岁，可谓高龄产妇。

医学上鉴定：35岁以上初产产妇为高龄产妇。由于女性35岁以后机体处于下滑趋势，胎儿畸形的发生率增加；高龄产妇并发症的风险增加。因此，建议女性尽量不要成为高龄孕妇。

如果你选择成为高龄产妇，就要比年轻妈妈更加细心地进行孕前准备和孕期检查。

作为细胞代谢的工厂，线粒体含有16.5kb的基因，称为线粒体DNA（mtDNA）。

mtDNA异质性是指同一个细胞或组织中存在不同的mtDNA变异，这种现象出现于母系传代过程中。目前，对于mtDNA异质性的普遍程度并不了解，而这对于了解mtDNA突变的几率以及对线粒体疾病患者的治疗都非常关健。

美国宾夕法尼亚大学的研究人员探索了异质性在一个人类群体中的普遍程度，从而为与mtDNA有关的疾病的传播提供了见解。

研究人员分析了祖先是欧洲人的39对母亲-孩子的mtDNA（共156个样本，每个样本测序20000个位点）。

研究人员发现，母亲的生育年龄与孩子体内的mtDNA异质性数量存在正向关系，这可能是由卵母细胞老化引起的。

该研究的另一项重要发现是，卵细胞发育过程中的线粒体瓶颈较小。母亲与孩子的 mtDNA不同很大程度上是由于卵子在形成过程中的线粒体遗传瓶颈造成的。所谓的线粒体遗传瓶颈是指，人类的每个卵细胞中大约有10万个mtDNA，卵母细胞成熟时，绝大多数mtDNA会丧失，数目可能会随机减少到100个以下，甚至不到10个。该项研究发现，线粒体瓶颈较小，约为30个～35个mtDNA基因组。

该项研究揭示了mtDNA异质性是动态变化的，而且母系传代过程中的变化受到线粒体遗传瓶颈的影响。母亲的年龄越大，孩子的mtDNA异质性越多。也就是说，母亲生育年龄越大，其孩子的线粒体突变率越高。

参考文献：Proceedings of the National Academy of Sciences 2014; 111:15474-15479