风湿百科丨中国狼疮患者：狼疮家族史与临床表型的相关性并不显著

供稿：贾园（北京大学人民医院 风湿免疫科）

系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus，SLE）是一种原因不明的慢性免疫性疾病。SLE的病因和发病机理复杂，遗传和环境因素对SLE发生的影响尚不十分清楚。先前研究显示，与SLE相关的位点和基因包括CTLA4、IRF5、PTPN22、STAT4和BANK1。但目前研究人员还不清楚SLE家族史与临床表现及免疫学特征的相关性。

为此，北京协和医院曾小峰带领的团队开展了一项研究，结果发现，在中国狼疮患者中，家族性狼疮发病率低，狼疮家族史与临床表型的相关性不显著。

研究数据来自中国狼疮治疗与研究协作组（Chinese Lupus Treatment and Research group，CSTAR）登记的家族性红斑狼疮（familial lupus，FL）患者、其他风湿病（rheumatic disorders，RD）家族史患者以及散发性狼疮（sporadic lupus，SL）患者，研究人员对这3组患者的人口数据、临床表现和实验室数据进行对比。

共纳入2104位患者，其中FL组34人（1.6%），RD组50人（2.4%），SL组2020人（96%）。

3组无明显年龄及性别差异（P值分别为0.36和0.75）。3组盘状红斑及抗RNP抗体阳性率有显著差异，而光过敏及神经系统疾病存在微小显著性差异（p=0.05）。其它临床表现及实验室结果无统计学差异。FL组一级亲属（25/34，73.5%）对狼疮有高易感性。在RD组中，最常见的非狼疮性风湿病是类风湿关节炎（35/50，70.0%）。

在这项研究中，我国FL的患病率很低，为1.6%，与台湾地区最近基于人群的家庭研究（1.3%）相似；在西方研究中，这一数字为5.0%～9.4%；在中东的研究中，FL的患病率要高得多，例如，在科威特患者中患病率为27.4%。FL在我国人群中发病率相对较低的原因尚不清楚。未来的研究可通过对狼疮异质性谱系和基因组分析来提高我们对这些差异的理解。

与其他种族相比，在中国狼疮患者中，FL的患病率低，FL病例主要出现在一级亲属中。除了FL组盘状红斑及抗RNP抗体发生率高，以及RD组抗RNP抗体阳性率高以外，狼疮家族史与临床表型的相关性不显著。

参考文献：Clinical and Experimental Rheumatology 2018;36:81-87